A distrofia muscular, na qual os músculos do corpo são anormalmente fracos, é uma condição hereditária. As causas genéticas da distrofia muscular são específicas do tipo de distrofia que o paciente sofre. Em geral, anormalidades nos genes de um indivíduo inibem sua capacidade de construir e manter músculos saudáveis. A distrofia miotônica (DM), por exemplo, está ligada a defeitos nos cromossomos 3 e 19. Embora os pesquisadores ainda não tenham desenvolvido tratamentos que abordem com eficácia as causas genéticas da distrofia muscular, exercícios e terapia adequados podem retardar os efeitos degenerativos.
Entre as várias causas genéticas de distrofia muscular, um defeito no gene distrofia miotônica da proteína quinase (DMPK) é o mais comum. Em alguns indivíduos, o tripleto citosina-timina-guanina encontrado na DMPK se repete de forma anormal, resultando na distrofia miotônica tipo 1 (DM1). O DM1 é responsável por quase 98% dos casos de distrofia miotônica. A distrofia miotônica tipo 2 (DM2), por outro lado, é causada por uma repetição na cadeia da citosina-citosina-timina-guanina (CCTG) no gene da proteína de dedo de zinco 9 (ZFN9). Tanto o DM1 quanto o DM2 estão entre a maioria dos casos de distrofia muscular em adultos.
Outro tipo muito comum de distrofia muscular é a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Na DMD, as causas genéticas da distrofia muscular são mutações no gene da distrofina. A anormalidade induz várias reações complexas que eventualmente levam à morte das fibras musculares. Mutações no gene da distrofina também podem resultar na distrofia muscular de Becker, um parente menos grave da DMD. Essas irregularidades podem ser causadas por uma série de influências, incluindo substâncias tóxicas que danificam os fetos em desenvolvimento no útero.
As causas genéticas da distrofia muscular são geralmente intratáveis, embora pesquisas contínuas sejam promissoras. No caso do DM1, por exemplo, o splicing genético permitiu aos pesquisadores replicar e reverter a condição em camundongos. Pesquisas semelhantes estão sendo conduzidas sobre outras causas genéticas da distrofia muscular, com resultados mistos.
O tratamento da distrofia muscular serve principalmente para ajudar os pacientes a controlar os sintomas e manter uma qualidade de vida decente. Medicamentos, como corticosteroides, podem ajudar a aumentar a força do paciente a níveis viáveis. O tratamento costuma ser acompanhado de fisioterapia regular para melhorar o tônus muscular e retardar a degeneração celular. Se a condição progredir para níveis graves, torna-se necessário suplementar o suprimento de oxigênio do paciente por meio de respiração assistida, pois a falha muscular torna a respiração difícil. Embora a distrofia muscular possa ser extremamente debilitante em casos graves, o tratamento moderno permite que os indivíduos afetados pela doença lidem com os sintomas.