Um dos maiores desafios da medicina moderna reside no diagnóstico e tratamento de doenças infantis raras. A maioria dessas condições tem resultados muito melhores se diagnosticada e tratada precocemente. Três dos exemplos mais incomuns de doenças infantis raras incluem doença de Menkes, síndrome de Moebius, insensibilidade congênita à dor (CIP) e leucodistrofias.
A doença de Menkes é um defeito genético que afeta o metabolismo do cobre e geralmente é fatal na primeira década de vida. Esta rara doença infantil ocorre principalmente em homens e resulta no armazenamento anormal de cobre pelo corpo em certos tecidos. Nesses indivíduos, o cobre é armazenado em níveis baixos no fígado e no cérebro. Níveis anormalmente elevados de cobre são encontrados no revestimento intestinal e nos rins. Normalmente, a criança se desenvolve normalmente por seis a oito semanas antes de apresentar tônus muscular pobre, deficiência de crescimento, convulsões, danos cerebrais, baixa temperatura corporal e crescimento incomum de pelos.
Um subdesenvolvimento do 6º e 7º nervos cranianos pode resultar na síndrome de Moebius. É evidente desde o nascimento como uma falta de expressão facial resultante da paralisia facial. Crianças com síndrome de Moebius não conseguem sugar ou mover os olhos lateralmente; eles não podem franzir a testa, sorrir ou piscar. Como muitas doenças raras da infância, a síndrome de Moebius varia na gravidade dos sintomas. Algumas complicações comuns incluem fenda palatina, deficiência auditiva, movimento reduzido da língua, fraqueza da parte superior do corpo, salivação excessiva, dificuldade de engolir, estrabismo e deformidades nas mãos ou pés.
A Insensibilidade Congênita à Dor é incomum, mesmo entre as doenças infantis raras. A criança tem uma sensação normal de toque, exceto em associação com a dor. Sem uma sensação de dor, a criança deve ser cuidadosamente monitorada para evitar lesões graves. Adultos com o transtorno têm uma maior incidência de mortalidade por comportamento traumático ou de risco, mas, por outro lado, a doença não afeta a expectativa de vida. A causa da doença é uma mutação no gene responsável pela produção de canais de sódio nos neurônios associados à recepção da dor.
As leucodistrofias são uma classe de doenças infantis raras em que o sistema nervoso central é perturbado pela produção e deposição anormais de mielina. A mielina isola os nervos da mesma forma que a borracha isola um fio elétrico, melhorando a condutividade e protegendo a fibra nervosa de compostos prejudiciais. Existem mais de 40 formas de leucodistrofia, mas os sintomas comuns são uma perda progressiva do tônus muscular, marcha, fala, tempo de reação, visão, fala, comportamento e desenvolvimento geral. Os sintomas menos comuns incluem desequilíbrio hormonal, diminuição progressiva dos batimentos cardíacos, aterosclerose prematura por acúmulo de lipídios nas artérias e convulsões. A maioria das leucodistrofias não é diagnosticada no nascimento devido aos distúrbios de início lento.