As doenças de imunodeficiência ocorrem quando o sistema imunológico de uma pessoa está defeituoso ou prejudicado. Isso resulta na incapacidade do corpo de combater doenças e infecções de maneira adequada. Existem diferentes tipos de distúrbios de imunodeficiência, classificados em dois tipos principais. Esses tipos de doenças de imunodeficiência incluem distúrbios da imunodeficiência congênita, que são considerados primários, e distúrbios da imunodeficiência adquirida, que são secundários. As doenças de imunodeficiência mais comuns incluem imunodeficiência comum variável (CVID), imunodeficiência combinada grave (SCID), síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS), síndrome respiratória aguda grave (SARS) e síndrome de DiGeorge.
Embora os distúrbios da imunodeficiência adquirida sejam mais comuns do que os distúrbios congênitos, os distúrbios congênitos estão presentes no corpo no momento do nascimento. Assim, são resultado de defeitos genéticos e são considerados inatos. Essas doenças de imunodeficiência podem incluir SCID e CVID, como as formas de pneumonia, lúpus e gripe.
As doenças de imunodeficiência adquiridas geralmente resultam de medicamentos imunossupressores usados para tratar doenças graves e inibir o sistema imunológico. A quimioterapia e a radiação também podem causar distúrbios de imunodeficiência. Os distúrbios de imunodeficiência adquiridos ocorrem mais frequentemente como resultado de outras doenças ou da complicação de outros distúrbios.
Os tipos de doenças de imunodeficiência que levam a distúrbios da imunodeficiência adquirida incluem o vírus da imunodeficiência humana (HIV), que causa a AIDS. Outros distúrbios incluem desnutrição, tipos de câncer, sarampo, catapora, hepatite crônica e infecções bacterianas e fúngicas. SARS é outra forma de distúrbio da imunodeficiência adquirida que apareceu na China e no Canadá em 2003.
O principal tipo de doenças de imunodeficiência são distúrbios de imunodeficiência congênita e ocorrem quando defeitos estão presentes nas células b – também chamadas de linfócitos b, que são produzidos na medula óssea – as células t ou linfócitos t, que maduro no timo. Desordens congênitas também podem ocorrer quando defeitos são encontrados nas células be t. Existem vários tipos de imunodeficiências primárias, e uma delas é a agamaglobulinemia de Bruton, também conhecida como agamaglobulinemia ligada ao X (XLA).
Um tipo de distúrbio da imunidade humoral ou específico, o XLA ocorre quando há um defeito ou ausência de células B, em que o sistema imunológico é incapaz de produzir anticorpos. Pessoas que sofrem deste distúrbio são vítimas de infecções na pele, garganta, ouvido e pulmões. Encontrado apenas em homens, é causado por um defeito no cromossomo X.
A síndrome de hiper-igm é outra imunodeficiência humoral que ocorre e é resultado de defeitos nas células B e do reparo do ácido desoxirribonucléico (DNA). É encontrada em outras síndromes de deficiência de anticorpos, como a CVID. Outro tipo de deficiência de células b, a produção de imunoglobina em CVID é diminuída e a resposta de anticorpos é prejudicada. Este distúrbio se desenvolve entre as idades de 10-20, e as pessoas com CVID sofrem infecções múltiplas e podem ter artrite reumatóide e anemia. Eventualmente, eles também podem desenvolver câncer.
Muitas vezes fatais, as deficiências de linfócitos t ocorrem quando as células t não amadurecem, resultando em um sistema imunológico que é particularmente suscetível à infecção por vírus, bactérias e fungos. Uma deficiência de células t, a síndrome de DiGeorge, se desenvolve no feto quando um determinado cromossomo é excluído. As crianças geralmente nascem sem timo ou com um timo subdesenvolvido e frequentemente têm anormalidades físicas, como olhos arregalados e maxilar ou orelhas baixas.
Outra imunodeficiência congênita ocorre quando as células B e T são afetadas. A imunodeficiência combinada severa (SCID) é causada por linfócitos be t defeituosos e prejudica as respostas imunes celulares. Descoberto no primeiro ano, as crianças com SCID sofrem de infecções fúngicas, como sapinhos e, sem um transplante de medula óssea, morrerão durante o primeiro ano de vida.