Autismo é um termo amplo que descreve um espectro de distúrbios cerebrais do desenvolvimento. Existem vários transtornos que caem sob a égide do autismo, incluindo transtornos invasivos do desenvolvimento, síndrome de Asperger, transtorno desintegrativo da infância e síndrome de Rett. As causas do autismo não são claramente compreendidas, então a pesquisa sobre autismo cobre uma variedade de tópicos. Os pesquisadores têm estudado os componentes genéticos que desempenham um papel no autismo, juntamente com o impacto de fatores ambientais indeterminados. Também há evidências de que o sistema imunológico desempenha um papel no autismo, e essa área de pesquisa sobre autismo cresceu.
O autismo infantil é tipicamente descoberto antes do terceiro aniversário de uma criança e é caracterizado por comportamento repetitivo ou restrito e comunicação ou interação social prejudicada. A condição de autismo afeta a forma como o cérebro processa as informações, alterando a forma como as sinapses e as células nervosas se organizam e se conectam. A pesquisa atual sobre autismo indicou uma forte ligação genética com o desenvolvimento do autismo. A maioria das pesquisas sobre autismo parece ter mostrado que uma combinação de fatores compartilham a responsabilidade pelo autismo em crianças.
O campo da genética tem sido um foco pesado para a pesquisa do autismo. Alguns casos podem estar ligados a um punhado de doenças genéticas, incluindo a síndrome de Angelman, esclerose tuberosa ou X frágil. Os pesquisadores não encontraram um único gene que causa especificamente o autismo, mas estudos procuraram segmentos irregulares do código genético em crianças autistas ou outros fatores isso forneceria pistas sobre o que parecem ser ligações hereditárias ou genéticas com o desenvolvimento do autismo. Foram encontradas evidências de que existe uma forte ligação genética ou hereditária, com muitos casos de pesquisa mostrando vários casos de autismo em uma família.
Muitas pesquisas sobre autismo examinam o papel dos fatores ambientais no desenvolvimento do autismo. A exposição a agentes ambientais em algum ponto do desenvolvimento da criança parece desempenhar um papel na presença de autismo. Isso inclui agentes infecciosos, como citomegalovírus ou rubéola materna, bem como agentes químicos, como valproato ou talidomida. A incidência e o volume de exposição antes, durante e depois do nascimento para agentes ambientais suspeitos têm sido considerados na pesquisa do autismo.
Os pesquisadores prestaram muita atenção ao papel do sistema imunológico na presença de autismo. As evidências indicam que o autismo pode envolver inflamação do sistema nervoso central. Alguns estudos com animais também apontaram para uma conexão entre o autismo e o sistema imunológico.