Os sintomas da cianose podem envolver várias anormalidades que não são necessariamente indicativas da condição, embora um dos sintomas mais óbvios seja uma coloração azulada na superfície externa da pele ou nas membranas mucosas. Outros sintomas menos óbvios de cianose que também podem ser indicadores de outros problemas de saúde incluem ansiedade, respiração excessiva e redução do apetite. A inflamação de regiões da pele, como rosto ou olhos, também pode ser sintomas possíveis, bem como uma sensação de letargia ou cansaço incomum por períodos prolongados. Como a cianose é um estado em que há um nível anormalmente baixo de oxigênio na corrente sanguínea, ela pode causar muitos problemas de saúde relacionados.
A hipoxemia, que é o termo médico para um estado cianótico causado pela falta de oxigenação do sangue, foi inicialmente diagnosticada no passado em busca de evidências de alterações periorais. Ou seja, os médicos examinariam a região do tecido ao redor da boca em busca de uma descoloração azul ou roxa, bem como examinariam as regiões periféricas do corpo, como as pontas dos dedos e as unhas. Este método de diagnóstico foi desacreditado a partir de 2011, no entanto, uma vez que vários fatores podem fazer com que os sintomas sejam perdidos ou vistos quando eles não estão realmente presentes. As condições de iluminação podem dar uma coloração estranha à pele e as variações no tom normal da pele também podem ser enganosas. Um teste mais definitivo para níveis baixos de oxigenação no sangue é a análise dos gases sanguíneos.
Outras condições anormais que podem ou não ser sintomas de cianose incluem frequência cardíaca anormalmente rápida ou lenta, alterações no humor e no estado mental e dispneia ou dificuldade para respirar. Outras anormalidades respiratórias, como hiperventilação, também podem ser indicativas da condição ou de outras causas. No passado, os pacientes anêmicos costumavam ser diagnosticados com sintomas de cianose, porque os indivíduos anêmicos também podem estar hipoxêmicos, com quantidades de oxigênio abaixo do normal nos capilares próximos à superfície da pele.
As causas da cianose nem sempre são devidas aos baixos níveis de oxigênio na corrente sanguínea. Traços anormais para a própria hemoglobina também podem produzir sintomas semelhantes, como o distúrbio metemoglobinemia. Mudanças agudas na saúde também podem causar sintomas de cianose, incluindo engasgo e sufocamento. Diversas formas de comprometimento cardíaco e pulmonar também podem causar e fazer parte do início da cianose, como a doença cardíaca cianótica.
Quando os sintomas ocorrem repentinamente, é considerado uma emergência médica que deve resultar imediatamente no contato com a equipe médica de emergência ou na visita a um hospital. Crianças ou bebês que apresentem esses sintomas também devem ser levados imediatamente ao hospital. Com as crianças, os sintomas não verbais podem incluir grunhidos, ficar sentado muito quieto e padrões de respiração estranhos, bem como descoloração da pele que pode ser de um vermelho escuro em vez de roxo ou azul. Crianças pequenas também podem ter contrações musculares, como ombros arqueados ou peito tenso, ou irritabilidade incomum e incapacidade de adormecer. Um estado semelhante à cianose denominado pseudocianose também pode ser causado pela ingestão acidental ou intencional de metais como prata e chumbo, ou como efeito colateral de drogas ou toxinas que entraram no corpo.