Quais são os sintomas mais comuns da síndrome de Turner?

A síndrome de Turner pode causar uma grande variedade de sintomas; algumas das manifestações mais óbvias da doença incluem ter uma aparência física característica, com uma baixa estatura, pescoço alado e tórax largo. As complicações cardiovasculares da síndrome de Turner podem causar dor no peito, falta de ar e palpitações. Ovários subdesenvolvidos podem prejudicar a capacidade reprodutiva e o desenvolvimento sexual das mulheres afetadas. As malformações dos rins podem colocar os pacientes em risco aumentado de infecção ou obstrução do sistema urinário, resultando em vários sintomas. Outros sintomas da síndrome de Turner são vistos com menos frequência, mas podem incluir problemas nos olhos, ossos ou sistema gastrointestinal.

Muitos dos sintomas da síndrome de Turner são evidentes nas características físicas dos pacientes afetados. Os adultos com a doença têm baixa estatura e, frequentemente, apresentam baixo crescimento ao longo da vida. Outras características físicas típicas desses pacientes são tórax largo e pescoço curto e grosso. O desenvolvimento deficiente das unhas também é visto com frequência.

A síndrome de Turner pode frequentemente afetar o coração e as anormalidades cardiovasculares subsequentes podem causar vários sintomas. Muitos pacientes com essa síndrome têm uma condição chamada coarctação da aorta que resulta em um estreitamento da aorta, um grande vaso sanguíneo que transporta o sangue do coração. Os sintomas dessa condição podem incluir falta de ar com exercícios, dor no peito, perda de consciência com esforço e dor de cabeça. Ocasionalmente, alguns pacientes podem desenvolver um rasgo na parede da aorta, causando uma dor repentina no peito. Os pacientes que apresentarem esse sintoma devem ir ao pronto-socorro, pois a condição pode ser fatal.

Ovários subdesenvolvidos podem ser uma fonte de alguns sintomas da síndrome de Turner sexual e reprodutiva. Sem produção suficiente de estrogênio pelos ovários, algumas mulheres não chegam à puberdade. Eles nunca menstruam, não desenvolvem seios e não desenvolvem pelos pubianos. Outras mulheres amadurecem mais plenamente e começam a menstruar, apenas para entrarem na menopausa prematura por volta dos 20 anos. Os sintomas da menopausa podem incluir ondas de calor, suores noturnos e mudanças de humor.

Os rins também podem ser afetados por esta doença. As malformações do rim podem incluir ter um rim em forma de U unido em vez de dois rins separados – uma condição chamada rim em ferradura – ou ter um suprimento sanguíneo anormal ao rim. Essas anormalidades estruturais aumentam o risco do paciente de infecção dos rins ou obstrução do fluxo de urina pelo sistema urinário. Os sintomas da síndrome de Turner associada aos rins podem incluir febre, dor ao urinar, incapacidade de urinar e dor na parte inferior das costas.

Outros sintomas da síndrome de Turner são menos comuns, mas ainda podem se desenvolver em pacientes afetados. Os pacientes podem ter osteoporose, o que pode resultar em sintomas como dores nos ossos. Podem ocorrer anormalidades nos olhos, resultando em perda de visão, visão embaçada e daltonismo vermelho-verde. Os pacientes com síndrome de Turner também apresentam risco aumentado de doença celíaca, que é uma doença gastrointestinal que resulta em diarreia e dor abdominal.