A grande diferença entre as palavras doença e síndrome é como elas se relacionam com a compreensão da comunidade médica. Uma doença é uma condição que tem uma causa conhecida, um conjunto de sintomas bastante consistente e uma alteração quantificável da anatomia de uma pessoa. Uma síndrome é uma condição em que existe um conjunto de sinais e sintomas que muitas vezes caminham juntos, mas a causa é desconhecida e nem sempre há uma alteração anatômica mensurável. Em alguns casos, uma síndrome acaba sendo reclassificada como doença quando os cientistas finalmente entendem a causa subjacente e o efeito total. Também há casos em que uma síndrome é, na verdade, o resultado de um conjunto diversificado de causas diferentes.
Do ponto de vista do paciente, realmente não há muita diferença entre os efeitos da doença e da síndrome. Os pacientes que sofrem de uma síndrome podem ter as mesmas dificuldades que as pessoas que sofrem de uma doença, e isso pode ser ainda mais difícil para eles por causa dos tratamentos. Muitas síndromes não podem ser curadas, então o tratamento geralmente se concentra apenas nos sintomas. As doenças e síndromes podem tornar as pessoas doentes e ter um efeito prejudicial enorme na qualidade de vida de uma pessoa.
Uma forma possível de compreender a diferença entre os termos doença e síndrome é observar alguns exemplos de cada um e compará-los. A doença de Lyme é geralmente um bom exemplo da primeira. É causada por bactérias transportadas para dentro do corpo dos carrapatos e elas entram na corrente sanguínea por meio de uma picada. Há um conjunto de sintomas bastante bem definido, incluindo erupção na pele, dores nas articulações e efeitos semelhantes aos da gripe. Nem todo paciente apresenta todos os sintomas, mas geralmente há um nível de consistência maior do que os médicos observam em muitas síndromes. Normalmente produz várias alterações confiáveis e quantificáveis na anatomia, incluindo inflamação, dano a órgãos e eventual dano ao sistema nervoso.
A síndrome da fadiga crônica (SFC) é uma condição bastante conhecida que geralmente é um bom exemplo de uma síndrome clássica. Pessoas que sofrem de SFC têm muitos sintomas em comum, mas também podem ter muitos sintomas que não são necessariamente consistentes. Os médicos ainda não têm certeza se o SFC está relacionado a uma doença ou se muitas doenças diferentes podem estar causando muitos sintomas semelhantes. Para definir a SFC como uma doença, os médicos precisariam de uma causa subjacente específica para todos os casos e algum tipo de mudança consistente e quantificável na anatomia.