O ácido desoxirribonucléico (DNA) serve a vários propósitos, incluindo armazenamento e replicação de dados, na célula humana e nas células de muitos outros organismos. O DNA em uma célula humana é o principal responsável pelo armazenamento de informações genéticas usadas para controlar quase todos os aspectos da expressão celular. Essa informação genética é passada dos pais para os filhos, resultando em filhos com algumas características genéticas de cada pai. O DNA também é replicado sempre que a célula se divide; isso garante que cada célula do corpo tenha e expresse a mesma informação genética. É também o primeiro elemento na síntese de proteínas, responsáveis pela maior parte da atividade celular.
O DNA em uma célula humana desempenha um papel essencial na herança biológica, através da qual a criança possui algumas características genéticas de cada um de seus pais. Os seres humanos se reproduzem através da reprodução sexual. A maioria das células humanas contém duas cópias do genoma humano, de modo que, após a divisão celular, ambas as células filhas conterão a mesma informação genética. As células reprodutivas, uma das quais vem de cada pai, contêm apenas uma cópia. Duas células reprodutivas – um óvulo e um espermatozóide – se combinam para formar um embrião humano contendo uma variedade aleatória de informações genéticas de cada progenitor.
O armazenamento e replicação de dados é um dos principais papéis do DNA em uma célula humana. Cópias precisas do genoma humano devem ser armazenadas dentro de cada célula para que os genes possam ser expressos corretamente. Mutações no DNA podem causar alterações nas informações genéticas armazenadas; isso pode causar expressão gênica alterada que pode levar ao câncer ou outras doenças. A replicação do DNA, portanto, precisa ser um processo de alta fidelidade, pois ocorre inúmeras vezes ao longo da vida humana e até mesmo pequenos erros na replicação podem causar mutações prejudiciais. Há, portanto, uma variedade de mecanismos de verificação de erros no processo de replicação de DNA que evitam quase todos os possíveis erros de replicação.
Muita da informação genética contida nas células humanas existe para ser expressa como RNA ou proteína. Em um processo chamado transcrição, o DNA de fita dupla é convertido em RNA de fita simples ou ácido ribonucleico. Algumas formas de RNA podem servir a várias funções celulares com base em suas configurações moleculares, mas a maioria é traduzida em proteínas. As proteínas servem a uma variedade enorme de funções celulares, variando de sinalização a regulação celular e catálise de reações bioquímicas. O DNA em uma célula humana, então, é responsável pela herança, replicação e expressão da informação genética.