A doença da urina do xarope de bordo é uma doença genética incomum. Geralmente é identificado nos primeiros meses de vida porque faz com que a urina tenha um cheiro doce ou, como alguns descrevem, um cheiro semelhante ao xarope de bordo. Esse cheiro doce é o resultado da incapacidade do corpo de quebrar certos aminoácidos, principalmente valina, leucina e isoleucina, que são chamados de aminoácidos de cadeia ramificada. A doença é genética e hereditária, embora o número de pessoas afetadas pela MSUD seja relativamente baixo. Com reconhecimento e tratamento precoces, os danos desta doença podem ser minimizados. As dietas com baixo teor de isoleucina, valina e leucina são normalmente realizadas após o diagnóstico.
A doença da urina com xarope de bordo é muito rara. A incidência da doença é maior entre os judeus menonitas e asquenazitas. As famílias com histórico da doença podem ser encaminhadas para aconselhamento genético para ajudar a identificar e tratar o problema precocemente.
Geralmente, a urina do xarope de bordo se manifesta no início da vida, sendo o principal sintoma a urina com cheiro doce. Outros sintomas também podem estar presentes, incluindo sonolência extrema, vômito, recusa de comida e falta de alimentação. Se a condição progredir, ela começa a causar danos cerebrais graves e também pode resultar em convulsões ou comas com risco de vida. Embora os bebês possam desenvolver essa condição na maioria das vezes, às vezes bebês mais velhos ou crianças pequenas também apresentam os sintomas e, embora tenham uma forma mais branda da doença, ela não é menos séria se não for tratada.
Os testes para a doença podem observar os níveis de aminoácidos na urina e no sangue para determinar se o corpo está lidando com os aminoácidos de cadeia ramificada de maneira adequada. Quando a urina do xarope de bordo é diagnosticada, o primeiro tratamento depende desses níveis sanguíneos. Os médicos podem precisar dar diálise, inicialmente. O próximo passo é traçar uma dieta que a pessoa afetada permaneça por toda a vida, que evite a ingestão de substâncias que contenham isoleucina, valina e leucina. Isso tende a significar comer uma dieta com muito baixo teor de proteínas.
Com uma dieta adequada para a doença da urina do xarope de bordo, as pessoas ainda podem ter episódios em que adoecem com os sintomas mencionados acima. A adesão muito estrita à dieta é enfatizada para reduzir esses episódios ao mínimo. Deixar de obedecer às diretrizes do médico e do nutricionista sobre o comportamento alimentar é realmente um risco de morte, e a melhor chance de bom prognóstico e maior expectativa de vida é seguir as diretrizes do médico ao pé da letra.