Une fosse interpédonculaire est une zone légèrement en forme de bol sur la surface intérieure inférieure du mésencéphale, située entre deux tiges des pédoncules cérébraux. Plusieurs structures anatomiques sont contenues dans la fosse interpédonculaire, y compris la substance perforée postérieure, deux corps mamillaires, le tuber cinereum et la tige et la glande pituitaire.
La surface du plancher de la fosse interpédonculaire est appelée substance perforée postérieure. Cette couche de matière grise du cerveau a de nombreux petits trous sur sa surface qui permettent aux vaisseaux sanguins de traverser le cerveau. Les artères thalamoperforantes qui traversent la structure pénètrent dans le cerveau par les trous de la substance perforée postérieure.
Au-dessus de la substance perforée postérieure de la fosse interpédonculaire se trouvent la tige pituitaire et la glande pituitaire. L’hypophyse de la taille d’un pois sécrète neuf hormones différentes qui contrôlent de nombreuses fonctions corporelles. La tige pituitaire relie la glande à l’hypothalamus. En avant de l’hypophyse se trouvent deux corps mamillaires, ou corps mamillaires, qui font partie du système limbique. Entre les corps mamillaires se trouve une partie de l’hypothalamus appelé tuber cinereum.
Une fosse interpédonculaire mal formée peut indiquer une affection neurologique sous-jacente qui peut être diagnostiquée par une imagerie par résonance magnétique (IRM), utilisée pour visualiser les structures internes du cerveau. La maladie congénitale Syndrome de Joubert est caractérisée par une malformation cérébrale qui ressemble à une dent molaire adulte; l’espace blanc en forme de dent visible sur le scanner cérébral est causé par une fosse inhabituellement profonde, entourée de tiges pédonculaires anormalement droites et larges. Une troisième caractéristique déterminante est un vermis cérébelleux hypoplasique, ou pas complètement développé, qui est un segment étroit de tissu cérébral situé entre les deux moitiés du cervelet.
La plupart des personnes nées avec la maladie de Joubert ont de nombreux retards de développement. Les étapes fondamentales de la croissance, telles que la position assise et la marche, ne surviennent en moyenne que lorsque l’enfant a atteint l’âge de 18 mois au moins. Jusqu’à la moitié des enfants diagnostiqués avec elle ne sont pas capables de marcher sans assistance en raison du faible tonus musculaire, ou de l’hypotonie, qui est courante lorsqu’une fosse interpédonculaire mal formée a été identifiée.
Les enfants atteints de cette maladie ont plusieurs caractéristiques faciales d’identification. Les sourcils d’un enfant sont plus ronds et situés plus haut sur le front ; ses oreilles sont petites et placées bas de chaque côté de sa tête. Souvent, sa langue dépasse de sa bouche. Bien que l’enfant ait des difficultés respiratoires et visuelles, la personnalité de l’enfant est généralement très amicale et heureuse.