Le chromosome AY est l’un des chromosomes sexuels chez l’homme et d’autres mammifères, le code génétique déterminant si un organisme sera génétiquement mâle ou femelle. La présence d’un chromosome Y fera généralement qu’une personne soit de sexe masculin, sauf dans le cas de certains troubles génétiques. Le chromosome complémentaire est le chromosome X ; les femmes ont généralement deux chromosomes X dans leur caryotype, tandis que les hommes héritent d’un X et d’un Y.
Tous les organismes n’ont pas de chromosomes sexuels, et ceux qui en ont peuvent avoir un système héréditaire compliqué en matière de sexe. Cet article se concentre spécifiquement sur le rôle du chromosome Y chez l’homme. On pense qu’au départ, les ancêtres des humains ont hérité de deux chromosomes sexuels fondamentalement identiques et, au fil du temps, ils ont divergé en un chromosome X et Y. Le chromosome Y est un peu plus court que le chromosome X et contient principalement du matériel génétique lié aux caractéristiques sexuelles masculines.
L’un des gènes les plus importants parmi les 58 millions de paires de bases du chromosome Y est le gène SRY, qui détermine la formation des testicules. Lorsque les testicules se forment, une série de réactions en cascade se produit car ils produisent des hormones sexuelles comme la testostérone, contribuant au développement de caractéristiques sexuelles secondaires comme les poils de la poitrine et une voix grave. Le matériel génétique de ce chromosome représente environ 2% du matériel génétique d’une cellule donnée, une quantité relativement faible, et les preuves historiques suggèrent qu’il était autrefois plus gros et qu’il diminue en fait avec le temps.
Les troubles génétiques impliquant ce chromosome causent généralement des problèmes de fertilité ou de développement des caractéristiques sexuelles. Dans certains cas, les personnes héritent d’un chromosome X supplémentaire, se retrouvant avec un caryotype XXY et une maladie appelée syndrome de Klinefelter. Le sujet est un homme, mais peut avoir des problèmes de fertilité et d’autres problèmes.
Les hommes transmettent leurs chromosomes Y à leurs fils, et s’ils ont des troubles génétiques sur le chromosome Y, leurs fils auront également ces troubles. En revanche, s’ils sont porteurs de troubles génétiques observés sur le chromosome X et qu’ils ont des filles, leurs filles deviendront également porteuses et risquent de développer le trouble si celui-ci est dominant ou si elles héritent d’une autre copie du gène défectueux de Leurs mères. L’hémophilie est un exemple de maladie génétique liée au sexe, une maladie principalement observée chez les hommes qui héritent d’un seul chromosome X défectueux et qui n’ont pas d’allèle correspondant sur le chromosome Y pour inhiber l’expression du gène délétère.