Le chromosome AY est l’un des chromosomes sexuels chez l’homme et d’autres mammif?res, le code g?n?tique d?terminant si un organisme sera g?n?tiquement m?le ou femelle. La pr?sence d’un chromosome Y fera g?n?ralement qu’une personne soit de sexe masculin, sauf dans le cas de certains troubles g?n?tiques. Le chromosome compl?mentaire est le chromosome X ; les femmes ont g?n?ralement deux chromosomes X dans leur caryotype, tandis que les hommes h?ritent d’un X et d’un Y.
Tous les organismes n’ont pas de chromosomes sexuels, et ceux qui en ont peuvent avoir un syst?me h?r?ditaire compliqu? en mati?re de sexe. Cet article se concentre sp?cifiquement sur le r?le du chromosome Y chez l’homme. On pense qu’au d?part, les anc?tres des humains ont h?rit? de deux chromosomes sexuels fondamentalement identiques et, au fil du temps, ils ont diverg? en un chromosome X et Y. Le chromosome Y est un peu plus court que le chromosome X et contient principalement du mat?riel g?n?tique li? aux caract?ristiques sexuelles masculines.
L’un des g?nes les plus importants parmi les 58 millions de paires de bases du chromosome Y est le g?ne SRY, qui d?termine la formation des testicules. Lorsque les testicules se forment, une s?rie de r?actions en cascade se produit car ils produisent des hormones sexuelles comme la testost?rone, contribuant au d?veloppement de caract?ristiques sexuelles secondaires comme les poils de la poitrine et une voix grave. Le mat?riel g?n?tique de ce chromosome repr?sente environ 2% du mat?riel g?n?tique d’une cellule donn?e, une quantit? relativement faible, et les preuves historiques sugg?rent qu’il ?tait autrefois plus gros et qu’il diminue en fait avec le temps.
Les troubles g?n?tiques impliquant ce chromosome causent g?n?ralement des probl?mes de fertilit? ou de d?veloppement des caract?ristiques sexuelles. Dans certains cas, les personnes h?ritent d’un chromosome X suppl?mentaire, se retrouvant avec un caryotype XXY et une maladie appel?e syndrome de Klinefelter. Le sujet est un homme, mais peut avoir des probl?mes de fertilit? et d’autres probl?mes.
Les hommes transmettent leurs chromosomes Y ? leurs fils, et s’ils ont des troubles g?n?tiques sur le chromosome Y, leurs fils auront ?galement ces troubles. En revanche, s’ils sont porteurs de troubles g?n?tiques observ?s sur le chromosome X et qu’ils ont des filles, leurs filles deviendront ?galement porteuses et risquent de d?velopper le trouble si celui-ci est dominant ou si elles h?ritent d’une autre copie du g?ne d?fectueux de Leurs m?res. L’h?mophilie est un exemple de maladie g?n?tique li?e au sexe, une maladie principalement observ?e chez les hommes qui h?ritent d’un seul chromosome X d?fectueux et qui n’ont pas d’all?le correspondant sur le chromosome Y pour inhiber l’expression du g?ne d?l?t?re.