La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una procedura utilizzata per lo screening degli embrioni durante il processo di fecondazione in vitro (FIV). Sebbene questa procedura non sia utilizzata per tutti i pazienti con fecondazione in vitro, molti optano per la procedura, perché consente loro di selezionare gli embrioni più sani per il trasferimento, aumentando le possibilità di avere un bambino sano. Questa procedura è stata eseguita per la prima volta nel 1988 e da allora è notevolmente migliorata.
La PGD viene anche chiamata screening genetico preimpianto (PGS) o semplicemente “screening degli embrioni”. Può essere eseguita su un singolo ovocita, o uovo umano, oppure può essere eseguita su un embrione. Per eseguire questa procedura, un campione dell’uovo o dell’embrione viene accuratamente biopsiato e quindi sottoposto a screening genetico. Dopo lo screening, un medico può identificare gli embrioni più sani e consigliarne uno o più per il trasferimento nell’utero della paziente.
Ci sono due ragioni principali per eseguire la PGD. Il primo è nel caso di una coppia soggetta a malattie genetiche. Ad esempio, se una madre sa di essere portatrice di emofilia, può optare per la PGD e scegliere di non impiantare embrioni che risultano positivi alla malattia. Un’ampia varietà di malattie genetiche può essere esaminata con l’uso della sua procedura, tra cui la malattia di Huntington, la sindrome dell’X fragile e la fibrosi cistica, tra molte altre.
La PGD viene eseguita anche per testare l’aneuploidia, un numero insolito di cromosomi che potrebbe causare problemi medici; il rischio di aneuploidia è aumentato con le madri più anziane. Nel caso della trisomia, qualcuno ha tre cromosomi dove dovrebbe esserci una coppia, e nella monosomia è presente un singolo cromosoma, piuttosto che una coppia. L’aneuploidia può causare una serie di difetti alla nascita e i test per essa possono consentire alle persone di eliminare gli embrioni che possono portare tali difetti alla nascita.
Ci sono una serie di preoccupazioni etiche sulla PGD. Sebbene non permetta ai genitori di selezionare “bambini designer”, crea situazioni in cui i genitori potrebbero scegliere di scartare embrioni che sono soggetti a cancro, sordità, cecità e altre condizioni che non sono necessariamente fatali, a seconda di come vengono gestiti . Alcuni bioeticisti temono che questa procedura crei una situazione in cui le persone potrebbero arrivare a valutare alcune forme di vita rispetto ad altre. Consente inoltre alle persone di selezionare figli maschi o femmine, un’altra pratica non priva di controversie, e alcuni esperti di etica raccomandano l’istituzione di linee nette quando si tratta di utilizzare la DGP nelle decisioni riproduttive, il che ha portato a ulteriori dibattiti.
PGD ha alcuni vantaggi molto definiti. Ad esempio, alcuni embrioni non si sviluppano, a causa di profondi difetti genetici, e l’eliminazione di tali embrioni aumenta le possibilità di una gravidanza sana. I genitori possono anche utilizzare le conoscenze acquisite dallo screening per informare le decisioni sulla salute per i loro figli e può ridurre la necessità di ulteriori cicli di fecondazione in vitro aumentando la possibilità di produrre un bambino.
PGD non è, ovviamente, impeccabile. È possibile non rilevare difetti genetici, a seconda di quale cellula viene sottoposta a biopsia, o diagnosticare erroneamente i difetti. Alcuni professionisti medici sono anche preoccupati che possa interferire con lo sviluppo embrionale, poiché comporta la rimozione di una cellula in una fase critica dello sviluppo dell’embrione.