La sindrome di Barth, o BTHS, ? una malattia genetica rara, grave, a volte fatale che colpisce i maschi. Ereditata dalla madre, la sindrome di Barth altera il gene BTHS nel cromosoma X e pu? causare problemi al cuore, all’immunit? e alla capacit? di crescita del maschio. Il suo esordio ? in genere visto alla nascita o entro pochi mesi dalla nascita.
La diagnosi precoce della sindrome di Barth ? complicata ma critica. Si pensa che la sindrome di Barth si presenti in circa uno su 200,000 nascite, ma si pensa che sia altamente sottodiagnosticata a causa della sua natura complicata. Gli strumenti diagnostici includono analisi del sangue per determinare la conta dei globuli bianchi, analisi delle urine per determinare la presenza di una maggiore quantit? di un acido organico tipicamente osservata con BTHS, un ecocardiogramma o ecografia cardiaca per valutare la struttura e la funzione o le condizioni del cuore e Analisi del sequenziamento del DNA per determinare l’anomalia del gene BTHS.
Alcuni sintomi gravi della sindrome di Barth possono includere cardiomiopatia o difetti cardiaci e debolezza, neutropenia o carenza di globuli bianchi che diminuisce la capacit? del corpo di combattere le infezioni e un aumento anomalo di un acido organico nelle urine. Altri problemi che possono verificarsi includono una diminuzione dell’appetito e una frequente diarrea, che pu? portare a un lento aumento di peso, ulcere ricorrenti, respiro affannoso, affaticamento estremo, mal di testa cronico o dolori muscolari e lievi disturbi dell’apprendimento. I ragazzi affetti dalla sindrome di Barth possono dimostrare ipotonia o scarso tono e controllo muscolare, statura ridotta o corpo piccolo. Possono verificarsi anche osteoporosi o rammollimento delle ossa e ipoglicemia.
Le complicanze della sindrome di Barth includono gravi infezioni batteriche poich? il corpo dimostra una ridotta capacit? di combattere le infezioni e insufficienza cardiaca congestizia, che compromette la capacit? del corpo di fornire un flusso sanguigno sufficiente per soddisfare i bisogni del corpo e pu? provocare la morte.
Non esiste un trattamento o una cura speciale per la sindrome di Barth, quindi alleviare e controllare i sintomi ? fondamentale. Il monitoraggio costante dei sintomi e il trattamento dei sintomi cardiaci, delle infezioni e dei problemi nutrizionali man mano che si verificano e, se necessario, modificano la dieta, sono linee di condotta comuni. Occasionalmente la chirurgia pu? correggere i difetti cardiaci. Con un buon monitoraggio cardiaco o cardiaco, si ritiene che almeno il 75% dei pazienti mostrer? un miglioramento graduale che aumenta la possibilit? di normalizzare la funzione cardiaca complessiva. Anche la valutazione e il trattamento tempestivi dei processi infettivi possono aumentare l’aspettativa di vita.