Il test genetico prenatale si riferisce al sottoporsi a una procedura medica che esamina l’acido desossiribonucleico (DNA) di un bambino non ancora nato per eventuali anomalie genetiche che potrebbero causare un difetto alla nascita o una malattia ereditaria. Sebbene procedure diverse possano rilevare disturbi diversi, alcuni disturbi che vengono esaminati dai test genetici prenatali includono la sindrome di Down e la spina bifida. Due tipi di procedure di test genetici prenatali sono l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS).
L’amniocentesi ? pi? sicura da eseguire approssimativamente tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Il medico usa un ago per raccogliere un campione del liquido amniotico che circonda il nascituro e testa le cellule trovate in questo liquido per eventuali anomalie. Ci sono alcuni rischi legati all’amniocentesi, come una piccola possibilit? di aborto spontaneo.
Il CVS viene eseguito prima dell’amniocentesi, approssimativamente tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza. Per questa procedura, il medico raccoglie un campione di tessuto dalla placenta per testare le cellule. Il medico potrebbe impiegare l’uso di un catetere o di un ago per recuperare questo campione. Come l’amniocentesi, la CVS ha la sua quota di rischi, inclusa una maggiore possibilit? di aborto spontaneo.
Con i rischi legati al test genetico prenatale, ci sono molte ragioni per cui un medico potrebbe raccomandare la procedura. Ad esempio, uno o entrambi i genitori potrebbero avere una storia familiare di malattie ereditarie. Oppure potrebbero gi? avere un figlio con una malattia ereditaria, come la sindrome di Down. Un altro motivo per fare il test ? se la futura mamma ha 35 anni o pi?; questo perch? a questa et? il bambino di una donna incinta corre un rischio maggiore di avere un problema cromosomico.
Mentre un medico potrebbe raccomandare test genetici prenatali, la scelta alla fine spetta alla madre. Durante la consulenza genetica, che spesso precede il test genetico prenatale, il consulente aiuta la madre a fare questa scelta. Insieme, il consulente e la madre potrebbero discutere argomenti come le ragioni della procedura, nonch? i rischi e i benefici del sottoporsi alla procedura. Inoltre, potrebbero discutere le opzioni che una madre ha se il test mostra risultati positivi per un’anomalia genetica.
? importante sapere che sebbene i test genetici prenatali rilevino potenzialmente anomalie, i risultati positivi non garantiscono necessariamente che un bambino non ancora nato avr? un particolare disturbo. Invece, potrebbe significare che il bambino ha un rischio maggiore di sviluppare il disturbo. ? altrettanto vero il contrario: i risultati negativi non garantiscono che un bambino non ancora nato non si svilupper? o non avr? una malattia ereditaria.