La sindrome della porta è una malattia genetica grave ma rara. La sindrome prende il nome dai suoi quattro sintomi principali. Questi sono sordità, onicodistrofia, osteodistrofia e ritardo mentale. La sindrome della porta è un tratto recessivo che può essere ereditato e il più delle volte viene rilevato nei bambini poco dopo la nascita.
La sordità è uno dei principali sintomi della sindrome DOOR. La perdita dell’udito causata da questa sindrome è chiamata “sensorineurale”, il che significa che il nervo uditivo e l’orecchio interno di un paziente non sono formati correttamente. L’ipoacusia neurosensoriale è talvolta correggibile con gli apparecchi acustici. La sordità può essere permanente nei pazienti DOOR se il nervo uditivo è gravemente deformato.
Un altro sintomo rivelatore di DOOR è l’onicodistrofia. Questa è una condizione che causa deformità alle unghie delle mani e dei piedi. Le unghie affette da onicodistrofia possono essere scolorite con un aspetto giallastro. Inoltre, le unghie delle mani e dei piedi delle persone che soffrono di DOOR sono spesso molto fragili e si danneggiano facilmente. Casi gravi di onicodistrofia causati da DOOR possono provocare la completa perdita delle unghie delle mani o dei piedi.
L’osteodistrofia è il terzo sintomo principale della sindrome di DOOR. Questa condizione fa sì che le ossa si sviluppino in modo improprio. Le ossa piccole, come le dita, sono spesso deformi e non funzionano correttamente. Alcuni pazienti che ne soffrono hanno ossa extra non funzionanti nelle aree del pollice e delle dita dei piedi. L’osteodistrofia è estremamente debilitante e può influenzare la capacità del paziente di camminare, stare in piedi e svolgere le abilità di base della vita.
L’ultimo sintomo che caratterizza la sindrome di DOOR è il ritardo mentale. Questo può essere lieve e gestibile, o grave e completamente invalidante. Il ritardo mentale limita la capacità cognitiva e rende molto difficile il funzionamento dei pazienti durante la vita quotidiana. In genere, questa condizione limita lo sviluppo del linguaggio, la memoria e le capacità di risoluzione dei problemi.
Si sa molto poco sulle cause e sul trattamento della sindrome di DOOR a partire dal 2011. La sindrome è classificata geneticamente come carattere autosomico recessivo. Sono necessarie due copie di un gene mutato affinché DOOR sia presente in un individuo. Un genitore può portare il gene che causa la sindrome DOOR senza soffrire del disturbo stesso.
In genere, l’assistenza ai pazienti DOOR comporta la gestione dei singoli sintomi fisici. Ciò può comportare l’utilizzo di strumenti per migliorare la qualità della vita come apparecchi acustici e sedie a rotelle. I progressi nella comprensione e nell’accettazione dei disturbi mentali e di altri sintomi causati da DOOR spesso consentono ai pazienti di ricevere istruzione ed esposizione sociale nonostante queste disabilità.