La sindrome di Christian è una malattia che si manifesta nei bambini come deformità dei pollici, del palato e delle braccia. La malattia rara è indicata anche come craniostenosi artrogriposi palatoschisi e forma recessiva della sindrome del pollice addotto. I bambini con questo disturbo si sviluppano a un ritmo molto più lento del normale e spesso viene diagnosticato un ritardo mentale. Non esiste una cura per la sindrome di Christian e la maggior parte dei pazienti muore durante l’infanzia, molti entro i primi mesi di vita. Poiché non esistono trattamenti per la malattia stessa, gli unici trattamenti disponibili sono quelli che trattano le altre condizioni mediche che si presentano a causa della sindrome di Christian.
La malattia tende a funzionare in famiglie ed è considerata una malattia genetica recessiva. I bambini affetti dalla sindrome vengono normalmente diagnosticati fin dalla nascita e la maggior parte muore durante l’infanzia. I sintomi visivamente evidenti della sindrome di Christian includono pollici addotti, palatoschisi, anomalie craniche e difetti delle ossa e delle articolazioni degli arti superiori. A questi bambini vengono spesso diagnosticate difficoltà respiratorie, come la polmonite, e sono inclini ad avere convulsioni. I bambini con questo disturbo sono considerati con disabilità dello sviluppo e spesso viene diagnosticato un ritardo mentale.
Per la maggior parte, non è disponibile alcun trattamento per la sindrome cristiana; solo i suoi sintomi possono essere trattati. Gli unici trattamenti disponibili sono misure di supporto volte a mantenere il paziente il più confortevole possibile affrontando malattie e problemi man mano che si presentano. Ad esempio, molti bambini affetti saranno sottoposti a un’ampia prevenzione dell’aspirazione e cure respiratorie per prevenire l’insorgenza di polmonite, insieme ad altre complicazioni correlate. In alcuni casi, la chirurgia cranica può essere un’opzione, poiché aiuta in alcune circostanze a prolungare la vita e ridurre al minimo alcuni dei problemi di sviluppo del bambino.
Molti bambini con diagnosi di sindrome cristiana hanno piccoli crani, che sono caratteristici di questa malattia. Poiché il cranio è piccolo, man mano che il bambino cresce, il cervello è limitato in quanto può espandersi. Questa restrizione sul cervello provoca un ritardo mentale più grave e disturbi sensoriali. Attraverso la chirurgia, l’osso cranico può essere rimodellato per consentire al cervello di crescere senza essere inibito, riducendo così al minimo questi problemi. I bambini che richiedono questo intervento spesso vengono sottoposti alla procedura tra i quattro ei sette mesi dopo la nascita.