La sostanza bianca che scompare (VWM) è una malattia del sistema nervoso centrale spesso diagnosticata nella prima infanzia. È causato da una mutazione genetica in uno dei cinque geni. I cambiamenti in questi geni possono verificarsi sporadicamente, a causa di febbre molto alta, trauma cranico o infezione. Il VWM può essere ereditario e può funzionare in famiglie.
Gli scienziati hanno identificato i geni che devono essere colpiti per causare la scomparsa della materia bianca. Quando raggruppati insieme, questi geni sono noti come fattore di inizio eucariotico 2B (eIF2B). Il gene più comunemente colpito è il gene eIF2B5. Quando si verifica un cambiamento in questo gene, non può più produrre correttamente le proteine. Sebbene la mutazione sia il risultato di fattori genetici, può essere accelerata o influenzata da eventi specifici che hanno un impatto sul cervello.
La progressione della sostanza bianca evanescente è in genere piuttosto lenta, ma alcuni eventi possono esacerbare la condizione e aumentare la velocità con cui si verificano le mutazioni. Le febbri alte che derivano dalle infezioni sono la causa primaria di tali accelerazioni. Inoltre, il trauma cranico può avviare un rapido deterioramento della funzione del paziente. Anche lievi lesioni alla testa possono essere significative in un paziente con questo disturbo.
La scomparsa della sostanza bianca provoca la disintegrazione della sostanza bianca del cervello, che è un insieme di fibre nervose ricoperte da un isolante grasso noto come mielina. Negli individui con VWM, le cellule della sostanza bianca sono particolarmente sensibili allo stress e ai cambiamenti ormonali nel corpo. Con l’aumentare del deterioramento, i sintomi del disturbo diventano più evidenti.
Se il cambiamento nel gene eIF2B è significativo, la funzione motoria e neurologica ne risentirà. Questa perdita di funzione è il segno distintivo della malattia della sostanza bianca evanescente. Il bambino può manifestare convulsioni, febbre regolare, rigidità muscolare e estrema stanchezza. Inoltre, può perdere la coordinazione, sviluppare problemi agli occhi e avere difficoltà con le funzioni cognitive e la produzione del linguaggio. Alla fine, VWM porterà al coma e alla morte, in genere derivanti da febbre alta.
La gravità della malattia può variare notevolmente da persona a persona. Alcuni bambini mostrano sintomi durante l’infanzia, mentre altri si sviluppano tipicamente fino alla tarda infanzia. I problemi con il movimento sono in genere molto più gravi dei problemi con la cognizione e possono esserci lunghi periodi di sviluppo costante in cui non si verifica alcun declino. L’aspettativa di vita varia da pochi anni alla metà degli anni ’40. Sebbene non esista una cura per la VWM, i trattamenti si concentrano sull’alleviare i numerosi sintomi della condizione e prevenire le febbri pericolose.