L’emocromatosi è una condizione in cui il corpo assorbe e trattiene troppo ferro. Ciò può causare guasti multipli di organi, poiché vari organi lottano per far fronte al sovraccarico di ferro. È stato anche collegato a vari tumori d’organo e altri problemi medici causati da una mancata diagnosi dell’emocromatosi in modo tempestivo. L’emocromatosi primaria è una malattia genetica, mentre l’emocromatosi secondaria può essere causata da una varietà di fattori tra cui l’alcolismo. Questa condizione può essere difficile da diagnosticare, perché presenta una serie di sintomi che possono rendere difficile l’identificazione.
In piccole quantità, il ferro è un nutriente dietetico essenziale ed è un costituente molto importante dei globuli rossi. In una persona con emocromatosi, il corpo assorbe un volume elevato di ferro e non è in grado di eliminare l’eccesso. Il ferro si accumula in vari tessuti del corpo, causando una serie di sintomi dalla pelle scura al diabete; la pelle scurita è un sintomo così comune che alcune persone chiamano l’emocromatosi “malattia abbronzante”. La condizione è anche associata a insufficienza epatica e renale e i sintomi possono variare e fluire, rendendo ancora più difficile diagnosticare l’emocromatosi.
La diagnosi viene solitamente eseguita con un esame del sangue che controlla i livelli elevati di ferro. Il trattamento prevede flebotomia periodica, o salasso, in cui viene rimossa una pinta di sangue per abbassare la concentrazione di ferro nel sangue. Alcuni medici usano anche indizi provenienti da altri test diagnostici come l’imaging medico per scoprire un caso di emocromatosi. Nelle persone con una storia familiare della condizione, un medico può monitorare attentamente un paziente per cogliere i primi segni di emocromatosi.
Se non trattata, l’emocromatosi può causare seri problemi medici, poiché danneggia gli organi del corpo. Prima viene diagnosticata un paziente, migliore sarà la prognosi a lungo termine, poiché il paziente può ricevere una flebotomia regolare per ridurre il volume di ferro nel sangue. I medici possono anche formulare raccomandazioni dietetiche volte a ridurre la quantità di ferro immagazzinato nel corpo e i pazienti sono incoraggiati a evitare sostanze con un alto contenuto di ferro.
L’emocromatosi è tra i difetti genetici più comuni, soprattutto tra i nordeuropei. La condizione potrebbe essere stata utile una volta, quando gli umani avevano difficoltà a seguire una dieta equilibrata, poiché l’aumento dello stoccaggio di ferro avrebbe giovato ai primi esseri umani malnutriti. L’emocromatosi primaria è recessiva, il che significa che qualcuno deve ottenere il gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare l’emocromatosi.