La sindrome di Kearns-Sayre, o KSS, è una malattia neuromuscolare che di solito colpisce solo le persone di età inferiore ai 20 anni. Viene anche spesso chiamata malattia neuromuscolare oculocraniosomatica con fibre rosse sfilacciate ed è solitamente causata da anomalie che compaiono nel DNA dei mitocondri . Alcuni dei sintomi più comuni includono movimenti oculari limitati, palpebre che si abbassano, debolezza dei muscoli scheletrici, blocco cardiaco, perdita dell’udito e diabete, solo per citarne alcuni. Questo disturbo in genere progredisce lentamente e, anche se non esiste una cura, i sintomi possono essere generalmente trattati in modo che non siano così gravi. La sindrome di Kearns-Sayre probabilmente riduce l’aspettativa di vita, specialmente quando sono presenti gravi problemi cardiaci, ma la morbilità di solito varia a seconda della gravità dei sintomi.
Uno dei primi sintomi della sindrome di Kearns-Sayre è solitamente il movimento oculare limitato, che alla fine peggiora fino a quando uno o entrambi gli occhi non possono essere mossi affatto. La ptosi, o palpebre cadenti, si manifesta spesso, insieme alla retinopatia pigmentaria o alla pigmentazione della retina che può ridurre la capacità di vedere. Altri sintomi fisici possono includere bassa statura, debolezza dei muscoli scheletrici e atassia, che è una condizione caratterizzata da difficoltà a coordinare i movimenti.
Ci sono altri sintomi della sindrome di Kearns-Sayre che non sono così evidenti, poiché coinvolgono organi. Ad esempio, possono comparire problemi cardiaci come l’insufficienza cardiaca congestizia, oltre alla bradicardia, chiamata anche blocco cardiaco. Pertanto, il cuore può battere troppo lentamente, richiedendo spesso farmaci o un pacemaker per aiutare a migliorare sia l’aspettativa di vita che la qualità della vita del paziente. Altri sintomi che potrebbero non essere evidenti agli altri includono demenza, diabete, irregolarità mestruali, convulsioni occasionali e sordità. Sebbene non esista una cura per la sindrome di Kearns-Sayre, la maggior parte dei medici può trattare ogni sintomo individualmente.
L’insorgenza di questo disturbo è solitamente lenta, poiché i sintomi possono iniziare a manifestarsi in un lato del corpo e poi progredire verso l’altro lato. La maggior parte dei casi compare nei pazienti prima che raggiungano i 20 anni, ma questo è l’unico modello evidente, poiché questo disturbo può verificarsi in chiunque, indipendentemente dal sesso o dal genere. Di solito è una mutazione spontanea, sebbene alcuni casi siano ereditati, quindi non esiste un modo noto per prevenire questa condizione. Questo disturbo può derivare dalla delezione del DNA nei mitocondri, che sono minuscoli organelli simili a bastoncelli che esistono in ciascuna delle cellule eucariotiche del corpo. Il loro compito è fornire energia a ciascuna cellula, ma controllano anche la crescita cellulare, la morte cellulare e il ciclo delle cellule in generale, motivo per cui i disturbi mitocondriali spesso colpiscono così tante parti del corpo.