Le cause della sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) rimangono sfuggenti. Non c’è una singola disfunzione di un gene che possa indicarlo o un comportamento materno che lo preveda sempre. In generale, i medici ritengono che l’HLHS sia causato da numerosi fattori. Questi possono includere l’ereditarietà, il sesso, la presenza di altre sindromi e, occasionalmente, il comportamento materno.
Mentre il feto si sta sviluppando, si pensa che la causa diretta dell’HLHS sia una malformazione strutturale e un sottosviluppo del lato sinistro del cuore, inclusi il ventricolo, gli atri e le valvole aortica e mitrale. Alcuni medici ritengono che questo processo possa iniziare già all’ottava settimana di vita fetale. Una teoria è che la valvola mitrale e l’aorta si sviluppino in modo improprio e blocchino il flusso sanguigno verso l’atrio sinistro e il ventricolo. Senza sangue ricco di sostanze nutritive, queste strutture non possono crescere.
Il motivo delle anomalie iniziali non è spiegato, il che significa che la causa sottostante di questa condizione è ancora misteriosa. Negli ultimi anni, alcune ricerche hanno suggerito un legame tra difetti cardiaci minori del lato sinistro, in particolare dell’aorta, e un rischio maggiore di HLHS. La condizione potrebbe essere più probabile che si verifichi nei bambini con genitori, zie o zii o nonni con difetti del lato sinistro. I ricercatori sanno anche che i genitori con un bambino con HLHS hanno maggiori probabilità di avere un altro figlio con la condizione.
Un ulteriore fattore che sembra essere una causa parziale della sindrome del cuore sinistro ipoplasico è il sesso. I ragazzi hanno questa condizione più spesso delle ragazze e possono rappresentare circa il 75% di tutti i casi di HLHS. Ciò suggerisce che il solo genere può aumentare il rischio.
Alcune condizioni genetiche sono associate a HLHS. Questi includono le sindromi di Holt-Oram, Turner e Noonan. Tuttavia, tali condizioni non si presentano costantemente con un lato sinistro del cuore sottodimensionato e potrebbero causare altri difetti cardiaci.
Sebbene nessun singolo comportamento materno sia identificato come causa della sindrome del cuore sinistro ipoplasico, ci sono alcune cose che possono aumentare il rischio di tutti i difetti cardiaci. È stato dimostrato che l’uso di alcuni farmaci illegali o prescritti aumenta le possibilità di uno sviluppo anomalo del cuore fetale. La mancata assunzione di acido folico prima del concepimento e all’inizio della gravidanza è ora anche collegata in modo affidabile a una maggiore probabilità di difetti cardiaci.
Nonostante queste potenziali cause note, non è così insolito che un bambino nasca con HLHS senza possedere alcun fattore di rischio per la condizione. Quando ciò si verifica, si sottolinea la convinzione che la causa della sindrome del cuore sinistro ipoplasico sia multifattoriale. In altre parole, deriva da numerose cause.
I ricercatori non hanno ancora scoperto l’esatta combinazione di fattori responsabili dell’HLHS ed è possibile che non ce ne sia uno. La condizione è sempre fatale senza intervento chirurgico, che in genere viene effettuato nei primi giorni di vita. L’HLHS non è attualmente curabile, ma una serie di interventi chirurgici organizzati o un trapianto di cuore può prolungare la vita per anni.