La sindrome di Gardner è causata da una mutazione del gene della poliposi adenomatosa (APC), che viene trasmessa attraverso la genetica. Può essere trasmesso sia dal padre che dalla madre. Ci sono due copie di ogni gene in ogni cellula, quindi anche se la madre di un paziente ha la sindrome di Gardner, solo una copia del gene sarà colpita, e quindi c’è circa il 50 percento di possibilità che la versione interessata del gene APC sia trasmesso al paziente.
La sindrome di Gardner è una forma di poliposi adenomatosa familiare (FAP), che causa la crescita di diversi tumori non cancerosi all’interno del tratto intestinale. Le cellule all’interno del rivestimento intestinale si combinano e formano escrescenze e i malati di solito hanno più polipi adenomatosi nel colon verso la metà dei 30 anni. La presenza della condizione, soprattutto se non trattata, porta ad un rischio significativamente maggiore di sviluppare il cancro del colon-retto o altri tumori come il cancro allo stomaco.
La sindrome viene trasmessa attraverso i geni, quindi comprendere questa relazione è fondamentale per capire come può essere trasmessa la mutazione genetica. Se qualcuno soffre della sindrome, avrà una versione mutata del gene APC e una versione non mutata. La possibilità che il gene mutato venga trasmesso ai suoi figli è solo del 50 percento. Se entrambi i genitori hanno una versione difettosa del gene APC, c’è solo il 25% di possibilità che il bambino riceva entrambi i geni difettosi.
Le probabilità di contrarre la sindrome di Gardner sono basse perché la condizione è considerata molto rara. Le possibilità che entrambi i genitori abbiano la condizione sono molto piccole se non sono imparentati. Tuttavia, il 30 percento delle persone che hanno la FAP ha effettivamente una nuova mutazione genetica, il che significa che non esiste una storia familiare della condizione. La FAP è la condizione più ampia di cui la sindrome di Gardner è un sottotipo, quindi esiste la possibilità che sia possibile uno sviluppo non genetico della condizione.
Le persone che hanno diversi polipi del colon e altri tumori come gli osteomi, che sono tumori ossei che di solito si trovano sulla mascella, sono generalmente testate per la sindrome di Gardner o FAP. Per testare la condizione, viene prelevato un campione di sangue ed esaminato per la mutazione del gene APC. Se viene trovata una mutazione all’interno di una famiglia, anche la possibilità che parenti stretti come fratelli e sorelle abbiano la condizione è del 50 percento, il che significa che dovranno essere testati.