La sindrome di Turner è una condizione che colpisce circa una donna su 2,000. La condizione non colpisce gli uomini, ma possono avere una condizione simile chiamata sindrome di Noonan che viene spesso erroneamente definita sindrome di Turner. La sindrome di Turner si verifica quando uno dei cromosomi X normalmente presenti nelle donne è mancante o uno o entrambi sono danneggiati. I cromosomi sono i filamenti di acido desossiribonucleico (DNA) che si trovano in ogni cellula del corpo.
Se un cromosoma X è completamente assente, la condizione è designata dal punto di vista medico come la classica sindrome di Turner. I sintomi più comuni della sindrome di Turner classica includono brevità fisica e infertilità dovute al mancato sviluppo delle ovaie. Sebbene i sintomi di questa condizione varino da femmina a femmina, possono includere un’attaccatura dei capelli molto bassa, un collo palmato, un torace ampio con capezzoli distanziati e orecchie basse. Altri sintomi possono includere mani e piedi gonfi e la comparsa di una varietà di piccole voglie.
Le donne affette da questa condizione possono anche sviluppare una serie di irregolarità degli organi interni. Questi possono includere disturbi renali e cardiaci, problemi con la ghiandola tiroidea e disturbi ossei. Potrebbe anche esserci la possibilità di problemi di udito e vista.
In un’altra forma di questa sindrome chiamata sindrome di Mosaic Turner, solo alcune cellule del corpo mancano dei cromosomi X. Con questa forma di Turner, potrebbero esserci pochissimi sintomi o nessuno. L’infertilità potrebbe non essere presente in questa forma della condizione. Le donne anziane con Turner sono a maggior rischio di sviluppare il diabete.
La diagnosi di Turner dipende dai sintomi presenti. La condizione viene solitamente diagnosticata durante l’infanzia, ma può anche essere rilevata mentre il bambino si sta ancora sviluppando nell’utero. La diagnosi viene solitamente confermata attraverso un esame del sangue chiamato cariotipo, in cui viene analizzata la composizione dei cromosomi.
Il trattamento della sindrome di Turner di solito inizia durante l’infanzia. Deve essere consultato un endocrinologo pediatrico, specializzato in ormoni e metabolismo. Intorno ai cinque anni, a molte ragazze vengono somministrate iniezioni di ormoni per combattere il sintomo della mancanza di corpo. Gli steroidi anabolizzanti possono anche essere vietati per combattere questo problema.
Intorno all’età della pubertà, le ragazze possono sottoporsi a terapia sostitutiva con estrogeni. Questo ormone, insieme al progesterone, viene somministrato per avviare lo sviluppo del seno e indurre il ciclo mestruale. Per qualsiasi irregolarità dell’udito può anche essere consultato uno specialista dell’orecchio, del naso e della gola.
Le donne che hanno la sindrome di Turner devono sottoporsi a regolari controlli medici per tutta la vita. Sebbene la maggior parte delle donne con questa condizione sia sterile, esiste spesso la possibilità di una gravidanza utilizzando embrioni di donatori. Quelli con la sindrome di Turner sono in grado di condurre una vita il più normale possibile nonostante la loro condizione.