Cos’è la sindrome di Prader-Willi?

La sindrome di Prader-Willi è una condizione in cui un individuo avverte un forte senso di fame, anche quando il cibo è stato consumato di recente. La condizione è presente alla nascita e può iniziare a manifestarsi già all’età di un anno. A causa degli intensi morsi della fame, i bambini con sindrome di Prader-Willi sono molto più inclini all’obesità rispetto ai loro coetanei. Di conseguenza, è molto più probabile che sviluppino disturbi fisici che sono un risultato diretto dell’obesità.

Ci sono una serie di segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi che sono evidenti all’inizio. Molti bambini che soffrono di questa condizione avranno caratteristiche facciali come occhi a mandorla, una bocca rivolta verso il basso e un labbro superiore notevolmente sottile. Lo scarso tono muscolare è un altro dei sintomi più comuni della sindrome di Prader-Willi ed è mostrato dalle ginocchia e dai gomiti che sono estesi liberamente per la maggior parte del tempo, invece di assumere una posizione fissa quando il bambino è agitato o gioca.

Man mano che il bambino invecchia, appariranno altri sintomi. Di solito sono presenti squilibri ormonali, con conseguente lento sviluppo degli organi sessuali. La mancanza di tono muscolare diventa più pronunciata, mentre i morsi della fame aumentano di frequenza e gravità. Il bambino può avere difficoltà a dormire, sviluppare gravi problemi comportamentali e possibilmente avere difficoltà nell’apprendimento e nel parlare. Può anche svilupparsi la miopia e il colore della pelle può essere notevolmente più chiaro di quello del resto della famiglia.

Esistono diversi tipi di trattamento della sindrome di Prader-Willi che possono aiutare ad alleviare molti dei sintomi. I trattamenti ormonali possono aiutare a ripristinare un normale modello di crescita, consentendo al corpo del bambino di maturare a un ritmo simile a quello di altri bambini della sua età. Seguire una dieta a basso contenuto calorico ma ricca di proteine, fibre e vari nutrienti essenziali può anche aiutare a mantenere l’equilibrio fisico ed emotivo, che probabilmente aiuterà a controllare i problemi comportamentali. In alcuni casi, la consulenza continua aiuterà anche il bambino a gestire la malattia ea godere di un livello relativamente normale di interazione sociale con altri bambini.

Bisogna fare attenzione a utilizzare l’esercizio e una dieta adeguata al fine di tenere a bada la condizione quando il bambino entra nell’adolescenza e poi nell’età adulta. A seconda della gravità della condizione, può essere necessaria l’iniezione di ormoni sessuali per innescare la normale crescita e l’inizio della pubertà. Sebbene i sintomi possano indebolirsi nel tempo, raramente scompaiono del tutto. Gli adulti che hanno la sindrome di Prader-Willi a volte fanno uso della terapia farmacologica per tutta la vita per far fronte alla malattia.