L’emofilia è una malattia ereditaria del sangue che provoca la normale coagulazione del sangue. Coloro che soffrono di questa condizione possono sanguinare per un lungo periodo di tempo anche dal più piccolo taglio o ferita. Sono comuni anche lividi inspiegabili. Sebbene il sanguinamento da lesioni esterne sia un problema per chi soffre della malattia e possa essere grave, il pericolo dell’emofilia risiede nella tendenza a sanguinare internamente. Il sanguinamento nei muscoli e nelle articolazioni è un sintomo doloroso comune, ma i principali organi interni come il cervello, il midollo spinale, il fegato e altri sistemi critici possono iniziare a sanguinare inaspettatamente, mettendo a rischio la vita di una persona.
Questa malattia è causata dall’assenza di un’importante proteina presente nel sangue normale che aiuta nella coagulazione. Gli operatori sanitari riconoscono due diversi tipi di emofilia: tipo A e tipo B. Questi due tipi differiscono per il tipo di proteina che è carente o assente nel sangue. La proteina che causa il tipo A è chiamata proteina del fattore VIII e l’emofilia B è causata dalla proteina denominata fattore IX.
Entrambi i tipi sono estremamente rari; tuttavia, il tipo A è leggermente più comune del tipo B. L’emofilia si trova quasi esclusivamente nei maschi, sebbene le femmine portatrici possano manifestare sintomi lievi. I singoli casi sono considerati lievi, moderati o gravi a seconda della carenza delle proteine che normalmente aiutano la coagulazione del sangue. Quelli con lieve emofilia hanno generalmente solo il 30% del livello medio della proteina della coagulazione. La malattia moderata è il risultato di solo il 5% del normale livello di proteine, e i risultati gravi di meno dell’1% della normale presenza della proteina.
L’emofilia viene solitamente diagnosticata entro il primo anno di vita e i trattamenti moderni sono efficaci. La terapia sostitutiva del fattore che utilizza proteine sintetiche è il trattamento più comune ed efficace. Sono disponibili altri farmaci per aumentare la produzione di proteine da parte dell’organismo o per aiutare la coagulazione con altri mezzi.
Nella storia, uno dei casi più famosi e tragici ha colpito l’erede designato al trono della Russia. Il figlio di Nicola II, l’ultimo zar di Russia, Alessio soffriva di una grave emofilia. L’ignoranza della malattia all’epoca fece sì che i genitori sconvolti di Alexei si fidassero del mistico Rasputin, che riuscì a portare sollievo al bambino dalla sua malattia. Il potere e l’autorità che Rasputin ottenne attraverso le sue capacità di guarigione alla fine portarono alla caduta dell’Impero e alla scomparsa della famiglia Romanov. Il disturbo di Alexei ha ispirato la descrizione comune di questa condizione come “La malattia reale”.