L’amenorrea primaria è l’assenza di mestruazioni per una giovane donna di età pari o superiore a 16 anni. Gli individui possono sperimentare l’amenorrea primaria con o senza i cambiamenti fisiologici che si verificano con la pubertà. Ci sono una varietà di fattori che possono contribuire all’amenorrea primaria, inclusa la presenza di alcune malattie, fattori di stress fisici e difetti congeniti. Il trattamento per questa condizione dipende dalla causa sottostante e può comportare l’uso di farmaci, interventi chirurgici o una combinazione di entrambi.
Normalmente, le mestruazioni iniziano intorno ai 12 anni. L’assenza di mestruazioni non è considerata amenorrea primaria fino a quando una ragazza non ha 16 anni o più. Anche se potrebbe aver subito i cambiamenti fisici associati alla pubertà, una ragazza con amenorrea primaria non avrà le mestruazioni. Ci sono diversi fattori che possono contribuire allo sviluppo di questa condizione.
Gli individui con determinate condizioni genetiche, come le sindromi adrenogenitale, di Turner e di Prader-Willi, possono presentare un’assenza di mestruazioni. Altri disturbi, come la fibrosi cistica, le malattie della tiroide e l’ipoglicemia, possono compromettere l’inizio delle mestruazioni in alcune giovani donne. Gli individui che soffrono di stress fisici estremi associati a malnutrizione, drastica perdita di peso o obesità possono anche non avere le mestruazioni tra la metà e la tarda adolescenza. Anche i difetti congeniti che colpiscono direttamente il sistema riproduttivo e gli organi, come la femminilizzazione testicolare e il vero ermafroditismo, possono prevenire l’inizio delle mestruazioni. La malattia cronica può anche avere un impatto sulla capacità di un individuo di iniziare le mestruazioni.
Il segno più comune e significativo dell’amenorrea primaria è l’assenza dell’inizio di un ciclo mestruale mensile. Ulteriori sintomi che possono manifestarsi dipendono solitamente dalla causa sottostante della condizione. Gli individui possono sviluppare una condizione nota come irsutismo, che è l’eccessiva crescita e distribuzione dei peli in aree come il torace, la schiena o il viso. Altri segni di amenorrea possono includere alterazioni della vista e cefalea persistente.
Esistono diversi test diagnostici che possono essere condotti per determinare la causa dell’amenorrea primaria. Inizialmente, possono essere eseguiti esami fisici e pelvici, nonché un test di gravidanza. Gli esami del sangue possono essere ordinati per valutare i livelli della tiroide, verificare la presenza di marcatori indicativi di malattia o altre anomalie e valutare i livelli ormonali, compreso l’ormone luteinizzante (LH) e l’ormone follicolo-stimolante (FSH), entrambi i quali svolgono un ruolo chiave nell’insorgenza di ovulazione e mestruazioni. Ulteriori test possono includere un’ecografia dell’area pelvica, una tomografia computerizzata (TC) e una risonanza magnetica (MRI) della testa per valutare le condizioni della ghiandola pituitaria e un’analisi delle urine.
Il trattamento per questo tipo di amenorrea dipende interamente dalla causa sottostante dell’assenza mestruale. Se la condizione è causata da obesità, malnutrizione o drastica perdita di peso, possono essere raccomandati cambiamenti sia nella dieta che nello stile di vita, compreso l’esercizio fisico regolare e l’adozione di una dieta e abitudini alimentari sane ed equilibrate. Gli individui che vengono scoperti per avere una condizione secondaria, come un tumore, possono richiedere un intervento chirurgico e la radioterapia. I difetti congeniti possono richiedere la somministrazione di terapia farmacologica, chirurgia o una combinazione dei due. Altre condizioni possono richiedere un trattamento appropriato per le circostanze individuali e possono comportare l’uso di farmaci, interventi chirurgici, cambiamenti nello stile di vita e nella dieta, o una combinazione di tutti e quattro.
La prognosi associata a un’amenorrea primaria si basa sul successo di un trattamento tempestivo e appropriato. Per le persone la cui amenorrea non può essere corretta con le opzioni di trattamento tradizionali, l’uso di farmaci per creare una pseudomestruazione può offrire una parvenza di normalità. Le complicazioni associate a questo tipo di amenorrea generalmente comportano un disagio emotivo e psicologico dovuto alla sensazione di essere diversi e potenzialmente sterili.