La porencefalia è una condizione rara caratterizzata dalla comparsa di piccole cisti nell’emisfero cerebrale. Questo disturbo cefalico può essere causato da anomalie nello sviluppo fetale o infantile e può variare in gravità. Alcuni pazienti sono gravemente disabilitati dalla porencefalia, mentre altri possono condurre una vita relativamente normale nonostante i buchi nel cervello. Classicamente, la porencefalia viene diagnosticata quando un bambino mostra anomalie neurologiche.
Più comunemente, la porencefalia è causata da anomalie nello sviluppo del cervello di un neonato. Se un bambino subisce un ictus o sviluppa un’infezione nel cervello, può causare una lesione distruttiva che si incista mentre il cervello tenta di proteggersi. Nel tempo, la cisti si riveste di tessuto liscio e si riempie di liquido cerebrospinale. Anomalie durante lo sviluppo fetale possono anche portare allo sviluppo di una o più cisti sul cervello.
I sintomi della porencefalia variano a seconda della posizione della cisti o delle cisti e delle loro dimensioni. Possono verificarsi problemi fisici come la mancanza di tono muscolare, paralisi e convulsioni, insieme a ritardi nello sviluppo, in particolare con lo sviluppo del linguaggio. Il paziente può anche non riuscire a prosperare a causa della porencefalia. Quando si osservano questi sintomi, un pediatra può ordinare studi di imaging medico del cervello e indirizzare il paziente a un neurologo pediatrico specializzato in disturbi neurologici nei bambini e nei neonati.
È importante monitorare i bambini per eventuali segni di deviazione dalle tappe dello sviluppo previste. Mentre ci si aspetta una certa variazione dalla media e non è motivo di preoccupazione, variazioni radicali o segni di anomalie neurologiche sono motivo di preoccupazione e i genitori non dovrebbero aver paura di condividere le preoccupazioni con un pediatra. Un medico preferirebbe di gran lunga avere problemi precoci attirati sulla sua attenzione piuttosto che vedere un paziente quando i problemi sono diventati molto più gravi perché i genitori hanno ritardato il trattamento per timidezza.
Poiché il danno al cervello è già stato fatto, la porencefalia non può essere curata. Tuttavia, è possibile utilizzare una varietà di tecniche per gestire i sintomi, tra cui terapia fisica, logopedia e farmaci per ridurre al minimo le convulsioni. Un’adeguata assistenza di supporto può aiutare un paziente con porencefalia a condurre una vita normale e attiva, ma i genitori di solito devono essere sostenitori proattivi dei loro figli per assicurarsi che ricevano le cure e il supporto di cui hanno bisogno. I genitori non dovrebbero incolpare se stessi se la porencefalia si sviluppa in un bambino; di solito non c’è nulla che si possa fare per prevenirlo, oltre a ottenere un trattamento precoce per ictus e infezioni per ridurre i danni causati da questi problemi medici.