L’atresia anale è un tipo di difetto alla nascita in cui l’ano non si sviluppa correttamente. La condizione può manifestarsi come un ano insolitamente stretto o completamente assente. Se non c’è apertura anale, potrebbe esserci una sacca interna di tessuto che circonda l’estremità del retto o l’intestino potrebbe essere collegato al tratto genitale o urinario. Si sospetta che i problemi inizino molto presto durante la gravidanza, sebbene i medici non siano sicuri dell’esistenza di cause genetiche o ambientali specifiche. Nella maggior parte dei casi, è necessario un intervento chirurgico poco dopo la nascita per costruire un nuovo ano e riparare i danni ad altre strutture del bacino.
I problemi con lo sviluppo dell’ano sono abbastanza comuni, sebbene i ricercatori non abbiano ancora identificato cause sottostanti significative. Nel normale sviluppo fetale, l’ano, le strutture genitali interne e il tratto urinario iniziano a separarsi a circa otto settimane. L’atresia anale si verifica quando i canali temporanei che collegano le tre strutture non riescono a separarsi. Di conseguenza, l’intestino continua a svilupparsi in modo anomalo fino al momento della nascita. L’atresia anale è associata in molti casi ad altri difetti congeniti, inclusi problemi ai reni, alla vescica e alla parte inferiore della colonna vertebrale.
Un bambino nato con atresia anale può avere un piccolo ano che si apre molto vicino ai genitali o non si apre affatto. Nelle femmine, l’ano può essere visibile all’interno della vagina. Il retto può uscire dal corpo attraverso una piccola perforazione alla base del pene o appena dietro lo scroto nei maschi. Sono stati segnalati altri casi in cui la perforazione è interna, collegata alla vescica o all’uretra. Infine, può verificarsi una forma di atresia anale in cui non vi è alcuna connessione; il retto si svuota semplicemente in una piccola sacca all’interno del corpo dove dovrebbe essere l’ano.
Un ostetrico di solito può riconoscere l’atresia anale poco dopo il parto durante un esame fisico di routine. Se viene rilevato un ano anomalo o assente, sono necessari ecografie e altri test di imaging per determinare dove si sta svuotando il retto. Un team di medici controlla anche altre anomalie nei genitali, nel tratto urinario, nella colonna vertebrale e negli organi interni. Al fine di impedire al bambino di defecare, non viene nutrito e viene invece somministrato fluidi vitali attraverso una linea endovenosa.
La chirurgia ricostruttiva è considerata entro le prime ore dal rilevamento dell’atresia anale. A seconda della natura esatta della condizione, un chirurgo potrebbe dover creare uno stoma temporaneo nella cavità addominale e apporre una sacca per colostomia per raccogliere le feci. Eventuali perforazioni o altri danni ai genitali e alle vie urinarie vengono riparati e si forma un nuovo ano nella sua posizione normale. Potrebbero essere necessari interventi chirurgici di follow-up se il problema non può essere completamente corretto. La maggior parte dei bambini ha un recupero completo, anche se un piccolo numero di pazienti ha problemi permanenti nel controllo dei movimenti intestinali.