La malattia delle urine a sciroppo d’acero è una malattia genetica rara. Viene spesso identificato nei primi mesi di vita perché fa sì che l’urina abbia un odore dolce o, come alcuni la descrivono, un odore simile allo sciroppo d’acero. Questo dolce odore è il risultato dell’incapacità del corpo di scomporre alcuni aminoacidi, principalmente valina, leucina e isoleucina, che sono chiamati aminoacidi a catena ramificata. La malattia è sia genetica che ereditaria, sebbene il numero di persone affette da MSUD sia relativamente basso. Con il riconoscimento e il trattamento precoci, i danni di questa malattia possono essere ridotti al minimo. Le diete a basso contenuto di isoleucina, valina e leucina vengono generalmente intraprese una volta diagnosticata.
La malattia delle urine a sciroppo d’acero è molto rara. Ci sono maggiori incidenze della malattia nei mennoniti e negli ebrei ashkenaziti. Quelle famiglie con una storia della malattia possono essere indirizzate alla consulenza genetica per aiutare a identificare e trattare precocemente il problema.
Di solito, la malattia delle urine a sciroppo d’acero si manifesta presto nella vita, con il sintomo principale che è l’urina dall’odore dolce. Possono essere presenti anche altri sintomi, tra cui estrema sonnolenza, vomitare, rifiutare il cibo e non mangiare abbastanza. Se la condizione progredisce, inizia a causare gravi danni cerebrali e può anche provocare convulsioni o coma potenzialmente letali. Sebbene i neonati possano sviluppare più spesso questa condizione, a volte anche i bambini più grandi o i bambini piccoli ne manifestano i sintomi e, sebbene abbiano una forma più lieve della malattia, non è meno grave se non viene affrontata.
I test per la malattia possono esaminare i livelli di aminoacidi nelle urine e nel sangue per determinare se il corpo gestisce correttamente gli aminoacidi a catena ramificata. Quando viene diagnosticata la malattia delle urine a sciroppo d’acero, il primo trattamento dipende da questi livelli ematici. I medici potrebbero aver bisogno di somministrare la dialisi, inizialmente. Il prossimo passo è creare una dieta che la persona interessata rimanga per tutta la vita, che eviti l’ingestione di sostanze contenenti isoleucina, valina e leucina. Questo tende a significare una dieta a basso contenuto proteico.
Con una dieta adeguata per la malattia delle urine di sciroppo d’acero, le persone possono ancora avere episodi in cui si ammalano con i sintomi sopra menzionati. Si sottolinea il rispetto molto rigoroso della dieta per ridurre al minimo questi episodi. La mancata conformità alle linee guida del medico e dei nutrizionisti sul comportamento alimentare rischia davvero la morte e la migliore possibilità di una buona prognosi e di una durata di vita più lunga è seguire le linee guida del medico alla lettera.