L’albinismo oculocutaneo è una condizione genetica caratterizzata da una ridotta produzione di melanina. Gli individui con albinismo oculocutaneo hanno una pigmentazione chiaramente chiara degli occhi, dei capelli e della pelle. Sensibili alla luce solare naturale, quelli con albinismo oculocutaneo spesso sopportano il controllo sociale a causa del loro aspetto equo. Non esiste un trattamento stabilito. Possono essere prese misure proattive per proteggere la propria pelle e possono essere necessarie procedure mediche per ridurre gli effetti dello sviluppo muscolare alterato che compromette la vista.
Per diagnosticare l’albinismo oculocutaneo è necessaria una valutazione completa, inclusa un’anamnesi completa. È essenziale stabilire quando sono iniziati i segni di perdita di pigmentazione per misurare il tipo e la gravità della condizione. Poiché è noto che l’albinismo influisce negativamente sulla vista e sulla salute degli occhi, può essere eseguito anche un esame oculistico completo. L’esame viene somministrato per rilevare anomalie all’interno dell’occhio interno che possono contribuire a movimenti involontari e disturbi della vista.
Appartenente alla famiglia delle malattie autosomiche recessive, l’albinismo oculocutaneo si verifica quando la mutazione genetica compromette la produzione di melanina. Ci vuole solo una singola mutazione genetica per innescare l’insorgenza dei sintomi. Affinché questa forma di albinismo si presenti, la mutazione cromosomica deve essere trasmessa all’individuo da entrambi i genitori; se ereditato da un genitore, l’individuo rimarrà asintomatico e portatore. A seconda della mutazione, possono presentarsi quattro gradi di albinismo oculocutaneo, che vanno da uno a quattro in gravità, con il primo più pronunciato.
Gli individui con albinismo dimostreranno segni modellati facilmente riconoscibili. Il grado di perdita di pigmentazione determinerà l’equità della propria carnagione. Se la produzione di melanina è intermittente, l’individuo può presentare sottili variazioni nel tono della pelle. Spesso i capelli e gli occhi sono estremamente chiari al punto da sembrare quasi privi di colore. La compromissione della vista pronunciata è l’unico sintomo dell’albinismo oculocutaneo che può presentare problemi di routine che richiedono regolari esami oculari.
Lo sviluppo anormale dell’occhio, caratterizzato da disfunzioni nervose e retiniche, contribuisce alla trasmissione alterata dei segnali sensoriali e alla distorsione dell’immagine associata. L’errata interpretazione dei segnali nervosi da parte del cervello provoca spasmi muscolari che costringono l’occhio a perdere la concentrazione oa vagare spontaneamente. Ulteriori segni di compromissione della vista possono includere sensibilità alla luce, incapacità di mettere a fuoco e miopia pronunciata.
Chi soffre di albinismo di solito deve adottare misure precauzionali per proteggere la pelle e gli occhi. Qualsiasi grado di albinismo aumenta il rischio di cancro della pelle; pertanto, limitare l’esposizione al sole è essenziale per ridurre la possibilità di scottature. Gli occhiali da vista con lenti colorate sono spesso indossati per aiutare a migliorare e proteggere la vista. La chirurgia può essere raccomandata per alleviare le presentazioni accentuate di disturbi oculari legati ai muscoli, come lo strabismo, che altera la vista, e il nistagmo, che causa il movimento involontario degli occhi.