L’ocronosi può essere spesso vista con il termine alcaptonuria. Le due parole possono essere usate insieme e sono talvolta considerate intercambiabili, oppure la prima è descritta come i sintomi o le manifestazioni predominanti dell’alcaptonuria. Nell’alcaptonuria, una rara malattia ereditaria geneticamente, il corpo non è in grado di elaborare l’aminoacido tirosina e questo porta a una varietà di sintomi che peggiorano gradualmente e non possono essere curati. I sintomi sono chiamati ocronosi, ma i sintomi possono verificarsi anche da altre cause. Ciò significa semplicemente che la relazione tra le due condizioni non è esclusiva.
Come accennato, l’ocronosi può derivare dall’accumulo di tirosina, ma può anche verificarsi quando le persone non riescono a scomporre le fenilalanine. In rari casi, questo gruppo di sintomi può derivare da un fattore esogeno o esterno. È stato dimostrato che l’uso di alcuni farmaci come l’idrochinone induce la condizione, ma questa reazione è estremamente rara.
L’espressione dell’ocronosi è solitamente associata a sintomi come l’oscuramento di alcune parti della cartilagine, della pelle e degli occhi. Potrebbe esserci pigmento blu scuro presente negli occhi, tra la pupilla e l’angolo esterno. Un sintomo ovvio potrebbe verificarsi quando l’urina diventa blu nei bambini che sarà visibile nei loro pannolini. Anche le orecchie possono avere una colorazione blu, così come il naso.
Il colore blu non è scomodo. Di maggiore preoccupazione è che la cartilagine tende ad ingrossarsi nel tempo e questo può portare a condizioni artritiche e all’eventuale necessità di sostituzione dell’articolazione. In alcune persone possono essere colpite anche le valvole cardiache, che richiedono la sostituzione della valvola e/o le persone hanno problemi dolorosi alle vie urinarie.
Sebbene l’aspettativa di vita non possa essere alterata per le persone con ocronosi, la vita può diventare progressivamente più scomoda man mano che i sintomi si manifestano e peggiorano. Sfortunatamente con condizioni come l’alcaptonuria, non esiste davvero un trattamento. È possibile che l’ocronosi esogena possa essere aiutata dall’interruzione del farmaco e la sua presenza sulla pelle è talvolta rimovibile con il trattamento laser.
In assenza di cura per i tipi endogeni (dall’interno del corpo), c’è sicuramente un trattamento. Le persone che hanno l’ocronosi beneficiano del supporto di un medico che può curare il peggioramento dell’artrite e che può assicurarsi che il cuore e il tratto urinario siano mantenuti in buona salute e monitorati in modo che rimangano tali. Nelle fasi iniziali, le persone potrebbero non aver bisogno di molto in termini di trattamento, tranne per la dose occasionale di farmaci come l’ibuprofene per alleviare il dolore articolare minore. Anche la terapia con vitamina C può essere utile e, se la malattia viene diagnosticata precocemente, molti medici sostengono che le persone seguano una dieta a basso contenuto proteico.