La ceruloplasmina è una proteina che trasporta oltre il 90% del rame nel sangue. È anche coinvolto nel metabolismo del ferro e ha un nome ufficiale di ferrossidasi. Esiste un test per i livelli sierici di ceruloplasmina che esclude malattie rare da carenza di rame.
Il rame è ottenuto dalla dieta umana ed è richiesto per una serie di funzioni nel corpo. Sebbene assorbito nell’intestino, il fegato lo immagazzina o lo produce per un numero di enzimi diversi. La ceruloplasmina viene prima sintetizzata in una forma priva dello ione rame. Questa forma è instabile e si degrada rapidamente se non viene aggiunto rame. Il fegato aggiunge da sei a sette molecole di rame alla forma precursore e introduce l’enzima che trasporta il rame nel flusso sanguigno.
Il test della ceruloplasmina è un esame del sangue che indica i livelli di questa proteina nel siero del sangue. Non è un test di routine ed è principalmente ordinato per aiutare a diagnosticare una rara malattia genetica chiamata malattia di Wilson. Con questo disturbo, il fegato non riesce a incorporare il rame nella proteina ceruloplasmina. I livelli tossici di rame si accumulano nel cervello, nel fegato e in altri organi. Questa malattia è fatale a meno che la persona non venga rapidamente trattata con chelanti del rame.
I chelanti sono molecole che si legano ai metalli. Sono usati in medicina per trattare i pazienti con metalli in eccesso nei loro corpi. I chelanti vengono introdotti, legano il metallo e vengono quindi rimossi dal flusso sanguigno, insieme al metallo in eccesso. Diversi tipi di chelanti legano diversi tipi di metalli.
Esiste un’altra rara malattia genetica chiamata aceruloplasminemia causata da una mutazione nel gene della ceruloplasmina. Normalmente questo enzima rimuove il ferro dalle cellule. In sua assenza, livelli tossici di ferro si accumulano nel fegato, nel cervello, nel pancreas e nella retina. Quando gli individui raggiungono la mezza età, si sviluppano il diabete e i sintomi del morbo di Parkinson. È possibile arrestare la progressione di queste complicanze mediante il trattamento con un agente chelante del ferro.
Altre ragioni per bassi livelli di ceruloplasmina includono una sindrome molto rara nota come malattia di Menkes. La carenza di rame è un’altra ragione, così come un’overdose di vitamina C. Bassi livelli da soli non possono essere utilizzati per diagnosticare una condizione specifica. I risultati sono generalmente considerati insieme ai test per i livelli di rame.
Le ragioni per livelli elevati possono includere infezioni gravi, danni ai tessuti e infiammazioni sia croniche che acute. La gravidanza è un altro motivo per l’aumento dei livelli di ceruloplasmina. Ulteriori ragioni possono includere linfoma, artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico e vari tipi di cancro, insieme a disturbi cerebrali, come il disturbo ossessivo-compulsivo, la schizofrenia e il morbo di Alzheimer. L’uso di contraccettivi orali ed estrogeni può anche causare un aumento dei livelli.