L’albinismo è una condizione ereditaria recessiva che colpisce circa una persona su 17,000. Una persona che lo eredita di solito eredita un gene recessivo per la condizione da ciascun genitore, sebbene questo non sia il caso dell’albinismo oculare. La condizione, sebbene spesso fatale in altri animali, non ha quasi alcun impatto sull’aspettativa di vita o sulla salute generale negli esseri umani, ma influisce sulla vista in vari gradi.
Chi è affetto da albinismo presenta ipopigmentazione, che può colpire sia i soli occhi (oculare); o la pelle, gli occhi e i capelli (oculocutanei). Ipopigmentazione significa che la persona colpita non produce abbastanza melanina, la sostanza chimica responsabile del colore dei capelli, degli occhi e della pelle. All’interno di questi due sottoinsiemi, c’è una variazione nella quantità di pigmentazione che una persona può avere, in modo che le persone con questa condizione non abbiano sempre lo stesso colore o aspetto.
L’albinismo oculare può influenzare significativamente la vista perché lo sviluppo della retina è spesso interessato. Questo tipo sembra verificarsi principalmente nei maschi. Gli occhi sono di colore azzurro molto chiaro o viola. Non sono, come spesso si crede, completamente bianchi.
Gli effetti sulla vista variano, ma possono includere miopia o ipermetropia. Può anche verificarsi nistagmo, in cui gli occhi si muovono rapidamente avanti e indietro. L’occhio pigro o gli occhi incrociati possono essere il risultato principale della condizione.
L’albinismo oculare può anche portare alla sensibilità alla luce e, in alcuni casi, alla cecità legale. Il trattamento si concentra sulla riparazione o sulla riduzione degli effetti di varie condizioni oculari. La maggior parte dei trattamenti è palliativa, soprattutto quando si tratta di sensibilità alla luce, come indossare occhiali da sole di alta qualità quando si è all’aperto. I problemi di vista, quando possibile, vengono affrontati con gli occhiali, o con l’allenamento dell’occhio per l’occhio pigro.
Nell’albinismo oculocutaneo, non solo gli occhi, ma anche la pelle e i capelli sono molto chiari. La pelle può apparire bianca. I capelli sono biondi, o talvolta rossi. Possono essere presenti condizioni visive come quelle associate all’albinismo oculare.
Il grado di pigmentazione è classificato in tipi. Il tipo 1 non produce praticamente alcun pigmento. Il tipo 2 produce un po’ di pigmento. Pertanto, tutte le persone con questa condizione non si assomigliano.
La cura preventiva più importante per chi soffre di ipopigmentazione è alleviare i problemi di vista e utilizzare una protezione solare di almeno 20 SPF quando si è all’aperto. Sebbene alcune persone con il tipo 2 possano essere in grado di abbronzarsi, la mancanza di melanina in entrambi i tipi può in seguito portare ad un aumento del rischio di cancro della pelle. Questo, in parte, è stato responsabile della convinzione che l’albinismo accorcia la durata della vita. Nei luoghi in cui la protezione solare non è disponibile, spesso provoca melanoma fatale.
Esiste un ultimo tipo che rappresenta una minaccia significativa per la salute. La sindrome di Hermansky-Pudlak è una forma che può causare emorragie eccessive, malattie polmonari e malattie intestinali. Se un bambino ha l’albinismo, i genitori dovrebbero essere vigili e parlare con un pediatra se notano emorragie o lividi anormali.
Nella maggior parte dei casi, tuttavia, i fattori più significativi derivanti dall’albinismo sono psicosociali. Il pregiudizio esiste verso qualsiasi cosa o chiunque sia diverso e può essere particolarmente difficile nelle nazioni in cui la maggior parte ha la pelle scura. Le false credenze in alcune culture includono che l’albinismo causi sterilità o che la mancanza di pigmentazione di una persona significhi che è maledetta. Si dovrebbe prestare attenzione a diffondere le informazioni corrette su questa condizione, in modo che lo stigma sociale possa essere sradicato.