La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica rara che può causare una serie di diversi difetti fisici e problemi di salute mentale. La condizione deriva da una delezione casuale di un particolare gene sul cromosoma 17 durante lo sviluppo fetale iniziale. Le persone con la sindrome di Smith-Magenis sono in genere più basse della media e hanno caratteristiche facciali ampie e pronunciate. La maggior parte dei malati ha anche un certo grado di ritardo mentale ed è soggetta a problemi comportamentali aggressivi. Con un trattamento e un supporto dedicati, molti pazienti sono in grado di funzionare in modo alquanto indipendente nella società e di raggiungere un’aspettativa di vita normale.
Decenni di ricerche genetiche hanno individuato la causa della sindrome di Smith-Magenis. Un gene codificante per proteine chiamato RAI1 è parzialmente o totalmente assente sul cromosoma 17 degli individui affetti. Sebbene l’esatta funzione di RAI1 non sia completamente compresa, è chiaro che contribuisce allo sviluppo sia fisico che mentale. La condizione è raramente ereditata; nuovi casi tendono ad apparire spontaneamente senza alcuna storia familiare di sindrome di Smith-Magenis o altri disturbi genetici correlati.
I bambini nati con la sindrome di Smith-Magenis potrebbero non manifestare immediatamente i sintomi. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi non viene fatta fino alla prima infanzia. La maggior parte dei bambini con il disturbo ha caratteristiche facciali caratteristiche come guance larghe, mascella inferiore pronunciata, labbro superiore sporgente e naso piatto. Inoltre, possono essere più bassi dei loro coetanei, avere un tono muscolare scarso e mostrare i primi segni di scoliosi. La maggior parte dei bambini ha problemi di sviluppo che compromettono la loro capacità di imparare a parlare, leggere e andare d’accordo con gli altri.
I problemi del sonno sono comuni anche con la sindrome di Smith-Magenis. I bambini e gli adulti spesso hanno difficoltà ad addormentarsi di notte e a rimanere addormentati fino al mattino, e durante il giorno possono essere eccessivamente stanchi e letargici. Sono comuni anche le esplosioni comportamentali, come fare i capricci, colpire se stessi o gli altri e urlare. I malati tendono anche a perdere rapidamente interesse per le attività e diventano molto impazienti.
I moderni progressi nei test genetici consentono agli specialisti di identificare i geni RAI1 mancanti nei campioni di sangue. Tuttavia, alcuni casi vengono diagnosticati erroneamente, il che può portare a un trattamento ritardato o improprio. In generale, è importante ottenere più di un parere professionale dai medici ogni volta che un bambino mostra i sintomi della sindrome di Smith-Magenis.
Non esiste una cura per il disturbo, ma è possibile adottare misure per migliorare i sintomi e la qualità della vita del paziente. I farmaci sono spesso prescritti per migliorare la concentrazione, la capacità di attenzione e le difficoltà del sonno. La chirurgia della colonna vertebrale può essere necessaria se la scoliosi provoca dolore e una gamma limitata di movimento. Oltre alle cure mediche, molti giovani pazienti richiedono un costante supporto familiare per mangiare, fare il bagno, vestirsi e usare il bagno. La terapia fisica in corso e l’allenamento del linguaggio possono aiutare i pazienti ad acquisire indipendenza e sicurezza.