La malattia delle ossa fragili è una malattia genetica rara che causa la facile rottura delle ossa a causa di problemi con la produzione e la qualità del collagene nel corpo. Conosciuta anche come osteogenesi imperfetta (OI) o sindrome di Lobstein, esistono otto diversi tipi di questa condizione, che variano in gravità. Sebbene non esista una cura per la malattia delle ossa fragili, i sintomi sono spesso gestibili. Oltre all’effetto che ha sul corpo, l’OI ha spesso anche effetti psicologici e sociali e in alcune situazioni può essere scambiato per abuso sui minori.
Tipi di OI
Esistono otto diversi tipi di malattie delle ossa fragili, che differiscono in termini di variazione genetica specifica che le causa, come viene colpito il collagene e quali altri sintomi si verificano insieme alla fragilità ossea. Il tipo I è il più lieve, mentre i tipi II e VIII sono considerati i più gravi. I tipi da III a VII sono tutti considerati deformanti, ma il collagene di quelli con i tipi V e VI ha un aspetto diverso da quello di quelli con altri tipi.
Degli otto tipi, i tipi da I a V sono causati da geni autosomici dominanti, il che significa che una persona dovrebbe solo ottenere il gene anomalo che causa la malattia da un genitore. I tipi VII e VIII sono autosomici recessivi, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene anomalo affinché il bambino sviluppi la condizione. Non è chiaro se il tipo VI sia dominante o recessivo.
Sintomi
I sintomi dell’OI variano a seconda del tipo, ma in generale, le persone con questa condizione sono basse, tendono ad avere molte fratture e lividi, una voce più alta della media e denti fragili. Circa la metà delle persone con OI ha problemi di udito, perché le ossa che trasmettono il suono nelle orecchie interne si rompono facilmente o si deformano. Inoltre, tendono a surriscaldarsi facilmente e possono sudare molto. Molti hanno anche sfumature blu nel bianco degli occhi, anche se le persone con il tipo IV no. Quelli di tipo V di solito hanno cellule di collagene che sembrano maglie, mentre quelli di tipo VI hanno collagene che ha un aspetto a squame di pesce.
Diagnosi
Fare una diagnosi di malattia delle ossa fragili può essere difficile, poiché non tutte le persone hanno sintomi immediatamente visibili. Inoltre, i test di densità ossea e i raggi X non sono affidabili, poiché le ossa di quelli con OI tendono a presentarsi come normali, a meno che non siano state rotte molte volte. Una diagnosi può essere fatta osservando il tipo di collagene prodotto dalle cellule di una persona o osservando i loro geni per i tipi di mutazioni che causano anomalie del collagene, ma nessuno dei due è un metodo infallibile.
Trattamento
La malattia delle ossa fragili non ha cura, quindi il trattamento si concentra sulla riduzione delle rotture e della deformazione. Nel tipo I e nel tipo IV, le ossa sembrano essere più vulnerabili alla rottura durante gli scatti di crescita e le rotture si verificano anche con le lesioni più semplici. I fisioterapisti possono lavorare con i bambini per aiutarli a costruire il tono muscolare per proteggere le ossa. Alcuni pazienti si sottopongono a un intervento chirurgico per fondere la colonna vertebrale, che può aiutare con la postura e ridurre la curvatura, ma le ossa sono spesso così fragili che questo intervento chirurgico è piuttosto rischioso. Non ci sono farmaci specifici che vengono generalmente usati per trattare questa condizione, ma alcune persone rispondono bene ai farmaci per l’osteoporosi.
Effetti sociali e psicologici
Sebbene la condizione sia più spesso ereditata, in circa il 25% dei casi può verificarsi una mutazione genetica che non proviene da un genitore. Se un bambino con OI non diagnosticata ha molte ossa rotte inspiegabili, le autorità sanitarie potrebbero sospettare che i genitori siano stati maltrattati. Un test del DNA o del collagene di solito può chiarire la confusione e quei bambini con OI che non possono essere identificati attraverso i test genetici possono essere diagnosticati con precisione da un esperto qualificato nel campo attraverso caratteristiche fisiche distintive.
I bambini con malattie delle ossa fragili hanno spesso paura di provare cose nuove a causa della paura di rotture e lesioni dolorose. Spesso, la psicoterapia viene utilizzata per affrontare questa paura e i fisioterapisti possono aiutare i bambini a capire i limiti di sicurezza del corpo. Molti sviluppano anche problemi di immagine corporea da adolescenti, che anche la psicoterapia e i gruppi di supporto possono aiutare.