La sindrome di Robinow è una rara malattia genetica in cui i pazienti hanno caratteristiche di nanismo e anomalie nella struttura facciale. Questi pazienti hanno un’ampia varietà di deformità scheletriche. Da bambini, i pazienti possono avere caratteristiche facciali che assomigliano a quelle di un feto. Possono avere mani e piedi piccoli, vertebre fuse e difetti genitali.
Descritta per la prima volta nel 1969 da Meinhard Robinow e dai colleghi Frederic Silverman e Hugo Smith, la sindrome di Robinow è una malattia genetica autosomica. Autosomica si riferisce ai cromosomi che sono presenti sia nei maschi che nelle femmine. Questa malattia può essere ereditata dalla madre o dal padre e non è collegata ai cromosomi sessuali.
La sindrome di Robinow può essere autosomica recessiva, in cui al bambino sono state trasmesse due copie del gene, o autosomica dominante, in cui è necessaria solo una copia del gene affinché il paziente mostri i segni della malattia. I pazienti con sindrome di Robinow autosomica recessiva hanno sintomi più gravi, rendendo più facile la diagnosi di questa forma della malattia. Questi pazienti sono generalmente di bassa statura, hanno maggiori probabilità di avere vertebre fuse nella regione lombare e possono avere costole fuse.
Il paziente autosomico recessivo può anche avere denti molto affollati e un labbro superiore a forma di V rovesciata. I ricercatori hanno identificato una mutazione nel gene ROR2 sul cromosoma 9 come causa della sindrome recessiva di Robinow. Il gene ROR2 è coinvolto nella crescita e nello sviluppo dello scheletro.
I ricercatori non hanno ancora identificato il gene responsabile della forma autosomica dominante della sindrome di Robinow. La forma dominante è più comune e i pazienti con questo disturbo possono avere sintomi molto moderati e possono avere un’altezza normale. Possono ancora avere caratteristiche facciali caratteristiche di questo disturbo, ma potrebbero non essere così evidenti come quelli con la forma recessiva. Ciò rende la forma autosomica dominante più difficile da diagnosticare per un medico.
Un medico dovrà eseguire un esame fisico completo del paziente per diagnosticare questo disturbo. Si possono eseguire radiografie per valutare eventuali anomalie scheletriche, ma ogni paziente può presentare solo alcune delle caratteristiche della malattia. l’esecuzione di un’ecografia su una donna incinta che potrebbe essere portatrice consente al medico di diagnosticare la forma recessiva della sindrome di Robinow a 19 settimane dall’inizio della gravidanza.
I pazienti con la forma autosomica dominante possono presentare anomalie genitali moderate. Possono essere ancora fertili e in grado di avere figli, ma c’è la possibilità che il disturbo venga trasmesso alla generazione successiva. La consulenza genetica e la comprensione di tutti gli effetti sia della forma dominante che di quella recessiva dovrebbero aiutare questi pazienti che desiderano avere figli.