Le malattie genetiche dominanti sono malattie che necessitano di una sola copia difettosa del gene per essere tramandate da genitore a figlio. Ciò significa che è sufficiente un solo genitore con il gene difettoso affinché la malattia venga ereditata. Disturbi come questi hanno il 50% di possibilità di essere trasmessi da genitore a figlio. Per un esempio più chiaro, due figli su quattro di un genitore affetto avranno molto probabilmente il disturbo.
La causa comune delle malattie genetiche dominanti è la mutazione di un gene o di un cromosoma, quest’ultimo costituito da molti geni. Questa mutazione si verifica spesso nelle prime fasi della gravidanza, quando i 13 cromosomi della madre si legano insieme agli altri 13 cromosomi del padre, creando una cellula che contiene 26 cromosomi. Durante questa fase in cui le cellule vengono copiate, si verifica un errore che si traduce in un cromosoma mancante o in più, con conseguente disordine genetico.
Molte delle malattie genetiche dominanti sono causate da autosomi mutati, che sono cromosomi che non determinano il sesso di una prole. Disturbi come questi sono specificamente chiamati disturbi autosomici dominanti. Un esempio potrebbe essere la malattia di Huntington, in cui la mutazione appare sul “cromosoma 4”. Altri esempi includono la malattia di Marfan che causa un’altezza anormale di una persona e l’acondroplasia, l’opposto della malattia di Marfan, che provoca nanismo.
Un altro tipo specifico di disturbi dominanti sono i “disturbi genetici dominanti legati all’X”, in cui solo i cromosomi X subiscono una mutazione. In questi casi, gli uomini sono più inclini a trasmettere ed ereditare questi disturbi e manifestano sintomi peggiori rispetto alle donne. La ragione di ciò è che le donne hanno due cromosomi X, in cui la copia difettosa è in qualche modo “protetta” dalla copia non difettosa del cromosoma X. Gli uomini, invece, hanno dei cromosomi X e Y, quindi l’unico cromosoma X non ha alcuna protezione.
Trasmettere i disturbi dominanti legati all’X può dipendere dal genitore affetto. In genere, un genitore maschio che porta il cromosoma X mutato non trasmetterà il disturbo alla prole maschio poiché il maschio trasferisce il cromosoma Y alla generazione successiva di maschi. La prole femminile, invece, conterrà tutta la malattia. Con le donne affette, ci sarà sempre una probabilità del 50% di trasmettere il disturbo alla prole sia maschile che femminile. In alcuni casi, una prole erediterà e diventerà un “portatore” della malattia, ma non mostrerà necessariamente i sintomi.
Esempi di disturbi dominanti legati all’X sono la sindrome di Rett, che presenta arti più corti e una testa più piccola, e l’incontinentia pigmenti, che comporta lo scolorimento della pelle e dei capelli. Generalmente, tutte le malattie genetiche dominanti tendono ad essere rare, principalmente perché i pazienti affetti di solito muoiono in tenera età e sono, quindi, incapaci di generare figli. Nelle occasioni in cui i pazienti affetti partoriscono, anche la prole molto probabilmente morirà giovane.