I grovigli neurofibrillari si trovano all’interno delle cellule cerebrali delle persone con malattia di Alzheimer. Sono una delle caratteristiche distintive dell’Alzheimer, insieme agli accumuli di proteine note come placche amiloidi. A livello microscopico, si vede che un groviglio neurofibrillare consiste in un fascio di strutture filiformi chiamate microtubuli. Questi sono aggrovigliati insieme a proteine note come proteine tau. Le proteine tau e i microtubuli si trovano normalmente all’interno delle cellule cerebrali, ma nelle persone senza MA la maggior parte dei microtubuli sono paralleli l’uno all’altro e le proteine tau li collegano insieme in modo ordinato.
La malattia di Alzheimer è la causa più frequente di demenza, dove c’è un lento declino delle funzioni cerebrali. È una malattia comune, che colpisce milioni di persone in tutto il mondo e non esiste una cura. Il cervello delle persone con Alzheimer appare rimpicciolito rispetto a quello degli individui sani e gli spazi, o ventricoli, all’interno del cervello sono più grandi. All’interno delle cellule nervose del cervello, il segno classico dell’Alzheimer è la presenza di grovigli neurofibrillari e placche amiloidi, o placche senili. Le placche senili sono costituite da un insieme di proteine che si trovano al di fuori delle cellule nervose del cervello e, sebbene esistano negli anziani sani, si trovano in numero molto maggiore nei malati di Alzheimer.
All’interno di una cellula nervosa sana nel cervello, i microtubuli sono disposti in file diritte. Servono da struttura strutturale per la cellula, nonché da rete di trasporto lungo la quale possono passare le sostanze. Le proteine tau fanno parte delle strutture di collegamento che tengono insieme i microtubuli.
Nella malattia di Alzheimer, le proteine tau si deformano e non possono più aiutare a supportare la disposizione ordinata dei microtubuli, con il risultato che la rete di trasporto viene interrotta. Le cellule nervose potrebbero non comunicare più in modo efficace e si pensa che l’incapacità di trasportare sostanze possa anche contribuire alla loro morte più tardi nella malattia. È possibile vedere grovigli neurofibrillari nel cervello di una persona senza Alzheimer, perché si verificano in individui sani, ma in numero molto inferiore.
Poiché le cellule normalmente hanno meccanismi efficienti per eliminare le proteine difettose, non si sa perché nella malattia di Alzheimer la cellula cerebrale non disponga delle proteine tau deformate che si trovano all’interno di un groviglio neurofibrillare. La ricerca in corso sulla funzione di varie proteine coinvolte nella rimozione della tau danneggiata potrebbe aiutare a sviluppare una cura per l’Alzheimer in futuro. Al momento non esistono trattamenti in grado di eradicare placche senili e grovigli neurofibrillari, ma sono disponibili farmaci che possono rallentare la progressione della malattia per alcune persone.