La sindrome di Down o sindrome di Down è un pattern di difetti congeniti causati da un cromosoma 21° aggiuntivo. Fu documentato per la prima volta nel 1866 da John Langdon Down. La condizione si verifica in tutte le razze ed è stata specificamente collegata all’età materna. Il rischio di avere un figlio con questa condizione tende ad aumentare nelle madri di età superiore ai 35 anni e recenti evidenze suggeriscono anche che anche l’età paterna (età del padre) può influenzare il rischio della condizione. Circa un bambino su 800-1,000 nasce con esso.
Ci sono una serie di segni esteriormente evidenti della sindrome di Down, come le deformità facciali. In effetti, la maggior parte dei bambini con la condizione sembra simile o imparentata tra loro, invece di assomigliare ai propri familiari o gruppi razziali. Questi individui di solito hanno una bassa statura, un naso piatto e palpebre grandi che creano un aspetto assonnato. La condizione causa anche un ritardo da lieve a grave.
Ulteriori condizioni possono essere presenti nel bambino con questa malattia genetica. Questi includono difetti cardiaci congeniti, in particolare difetti del setto ventricolare, reflusso gastroesofageo, malattie della tiroide e apnea notturna. I bambini sono anche ad alto rischio di infezioni croniche dell’orecchio.
Non esiste una cura per la sindrome di Down. Coloro che sono minimamente colpiti mentalmente possono vivere una vita abbastanza normale e possono, in molti casi, essere in grado di passare la scuola superiore o di prepararsi per il lavoro. La maggior parte dei bambini e degli adulti con questa condizione sono noti per la loro personalità affettuosa e allegra, anche se questo può essere preoccupante per i genitori perché i bambini e gli adulti possono fidarsi apertamente di chiunque.
Un tempo i bambini e gli adulti con questo disturbo venivano istituzionalizzati dopo la nascita. Questo è ora spesso visto come un trattamento eccezionalmente crudele. Praticamente in tutti i casi, un bambino può, con la terapia e l’aiuto, essere integrato nelle normali scuole e nella normale vita domestica. Sono emersi molti programmi per adulti con sindrome di Down per aiutare gli adulti a vivere indipendentemente dai loro genitori, spesso in piccoli ambienti domestici di gruppo.
La malattia genetica può essere diagnosticata in epoca prenatale, di solito attraverso l’amniocentesi, quando si estrae il fluido dall’utero e si analizzano le sue componenti genetiche. Questo metodo di diagnosi ha portato a controversie, dal momento che a volte ai genitori viene data la possibilità di avere un aborto terapeutico quando apprendono che il loro bambino ha la condizione.
Naturalmente, molti genitori non scelgono di abortire bambini con sindrome di Down. Possono semplicemente scegliere di fare l’amniocentesi allo scopo di prepararsi se un bambino ha condizioni genetiche che richiedono cure extra. Questa preparazione precoce può essere straordinariamente utile, poiché una maggiore stimolazione, insegnamento e terapia può avere un effetto positivo sulla capacità intellettuale di un bambino.