Essendo una malattia ereditaria delle vie biliari, la malattia di Caroli può causare una serie di sintomi spiacevoli in coloro che sviluppano questa condizione. I malati possono manifestare infezioni frequenti, blocco delle vie biliari e funzionalità renale compromessa a causa della malattia, che provoca la dilatazione dei dotti biliari situati all’interno del fegato. Non esiste una cura per la malattia, ma i sintomi causati dalla condizione possono essere gestiti con interventi medici e chirurgici.
La malattia di Caroli è una rara malattia genetica ereditaria che causa uno sviluppo anomalo del sistema biliare del corpo. Il sistema biliare, che raccoglie la bile prodotta dal fegato e se ne libera nel tratto gastrointestinale, è costituito da un sistema di dotti. Nel normale sistema biliare, i piccoli dotti nel fegato si combinano e formano dotti più grandi che alla fine si collegano alla cistifellea e all’intestino tenue. Con la malattia di Caroli, i dotti all’interno del fegato, che sono in genere di diametro piuttosto piccolo, aumentano di dimensioni.
I sintomi della malattia di Caroli si sviluppano dai dotti biliari dilatati situati nel fegato. Avere dotti ingrossati può portare al ristagno del liquido biliare, mettendo i pazienti a maggior rischio di infezione delle vie biliari o del fegato. Il ristagno del fluido potrebbe eventualmente portare all’ostruzione del flusso biliare; questo può causare un aumento dei livelli di bilirubina nel sangue, con conseguente ittero. Molti pazienti sperimentano anche anomalie nella funzione dei loro reni perché sviluppano cisti renali, che comprimono i reni e inibiscono la loro capacità di filtrare adeguatamente il sangue.
Una diagnosi della malattia di Caroli viene in genere effettuata sulla base di studi di imaging. Per valutare se la malattia è presente, è possibile utilizzare tecniche radiografiche come l’imaging a ultrasuoni, la colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP), la tomografia computerizzata (TC) e l’angiografia a risonanza magnetica (MRA). Una varietà di anomalie di laboratorio, come livelli elevati di bilirubina nel sangue o studi di funzionalità epatica elevati, potrebbero anche supportare questa diagnosi.
Il trattamento della malattia di Caroli si basa tipicamente sulla gestione dei sintomi causati dalle anomalie congenite. Le infezioni del fegato o delle vie biliari possono essere trattate con antibiotici. Molti medici danno ai pazienti con questa malattia farmaci che aiutano a dissolvere diversi componenti della bile, permettendole di fluire più liberamente. A volte un ERCP può essere eseguito come misura terapeutica per rimuovere i calcoli del tratto biliare che si sono formati a causa di un flusso biliare lento.
Spesso la malattia di Caroli può essere confusa con la sindrome di Caroli, che è un’anomalia congenita correlata ma distinta. I pazienti con sindrome di Caroli hanno le stesse caratteristiche cliniche di coloro che soffrono di malattia di Caroli, ma hanno anche problemi con la funzione del fegato. Di conseguenza, questi pazienti spesso sviluppano cirrosi epatica e richiedono il trapianto di fegato per sopravvivere.