Cos’è l’osteocondromatosi?

L’osteocondromatosi è una condizione medica che causa lo sviluppo di più osteocondromi, o tumori ossei, sulle ossa di un paziente. Questo disturbo ha diversi nomi tra cui l’osteocondromatosi multipla, l’esostosi ereditaria multipla e l’esostosi osteocartilaginea multipla. La maggior parte dei pazienti con osteocondromatosi eredita una predisposizione genetica che può aumentare la probabilità che questa malattia si sviluppi. Alcuni individui hanno contratto questa condizione medica in modo casuale senza alcun fattore di rischio genetico apparente. Gli uomini e le persone sotto i 30 anni tendono ad avere un rischio maggiore di sviluppare questo disturbo.

Le persone con osteocondromatosi possono notare dolore nella posizione di un tumore osseo e una deformità visibile. Le ossa vicino agli osteocondromi in genere crescono in modo anomalo. Uomini e donne con questa condizione possono sperimentare una gamma limitata di movimento e anche il blocco di un’articolazione interessata.

Gli osteocondromi situati vicino a un nervo possono causare formicolio o intorpidimento. In alcuni casi, può verificarsi una riduzione del flusso sanguigno se un tumore osseo preme contro un vaso sanguigno e determina una frequenza cardiaca più bassa. La pelle sopra un braccio o una gamba può cambiare colore se l’osteocondromatosi influisce sul flusso sanguigno in un arto.

Un medico può utilizzare test di imaging a raggi X per identificare un tumore osseo. Le scansioni di tomografia computerizzata (TC) spesso rivelano una crescita aggressiva del tumore e metastasi, o diffusione di tumori, ad altre parti del corpo. I medici possono anche utilizzare un test di risonanza magnetica (MRI), l’anamnesi del paziente e un esame fisico approfondito per diagnosticare l’osteocondromatosi. In alcuni casi, un paziente con un tumore osseo può essere sottoposto a una biopsia in cui un medico rimuove un campione di tessuto dal tumore e un laboratorio esegue test sul cancro.

Gli osteocondromi benigni potrebbero non richiedere un intervento chirurgico, soprattutto se non causano forti dolori o altri sintomi. Alcuni pazienti con deformità, come le ginocchia storte, possono subire un intervento chirurgico per raddrizzare le ossa. Un chirurgo può rimuovere completamente un osso insieme al suo tumore nei casi in cui l’osteocondromatosi è grave. Gli arti rimossi chirurgicamente richiedono in genere un intervento chirurgico ricostruttivo o una protesi.

I pazienti con osteocondromi che crescono dopo la pubertà hanno spesso una maggiore probabilità che il tumore osseo diventi maligno. Un grande cappuccio cartilagineo su un tumore osseo può indicare che il tumore sta diventando maligno. In alcuni casi, il dolore nella sede del tumore può essere un segno che il cancro si sta sviluppando.
L’osteocrondromatosi sinoviale, o condromatosi sinoviale, cresce nel rivestimento di un’articolazione, come un’articolazione dell’anca, del gomito o del ginocchio. Questi tumori ossei in genere si separano dal rivestimento articolare e si muovono liberamente all’interno dell’articolazione di un paziente. I tumori di questo tipo sono generalmente benigni e raramente si trasformano in cancro. I medici possono rimuovere i tumori ossei se i tumori causano disagio.