La talassemia comprende diverse malattie ereditarie e, sebbene il trattamento per la talassemia possa essere simile, dipende anche dalla gravità dell’espressione della malattia o dal suo tipo. Alcune persone che sono semplicemente portatrici o che possiedono solo un paio di geni che inducono il sangue a ridurre i livelli di emoglobina che trasporta il ferro potrebbero non essere particolarmente colpite. In altre parole, potrebbero non richiedere troppo in termini di intervento medico. Al contrario, le persone con forme più gravi di talassemia potrebbero aver bisogno di una serie di interventi per aumentare la capacità del sangue di trasportare il ferro, che trasporta l’ossigeno, e di fornire al sangue l’emoglobina che gli manca.
È utile avere una conoscenza di base di questa malattia quando si valuta il trattamento per la talassemia. Questa è una condizione ereditaria in cui le persone ottengono geni difettosi dai genitori che causano errori o problemi nella produzione dell’emoglobina, che è essenziale per trasportare l’ossigeno e rimuovere l’anidride carbonica. Ci sono due catene proteiche che producono l’emoglobina chiamate alfa e beta; vengono ereditati quattro geni che influenzano la catena alfa e due sono ereditati che influenzano la catena beta. Più geni difettosi vengono ereditati, più grave è la malattia e, in alcuni casi, se quattro geni alfa non funzionano, la malattia è fatale, di solito prima della nascita.
Ereditare solo uno o due geni alfa o un singolo gene beta difettoso può significare solo una malattia lieve e il trattamento per la talassemia potrebbe essere minimo. Le persone potrebbero assumere integratori di vitamina B, che aiutano nella produzione di emoglobina o è possibile che non richiedano alcun intervento. Sono potenziali portatori della malattia e dovrebbero cercare una consulenza genetica prima di avere figli.
Quando le persone ereditano tre geni alfa difettosi o due geni beta difettosi, il trattamento per la talassemia diventa diverso. Al fine di aumentare l’apporto di emoglobina, le persone hanno molto spesso bisogno di trasfusioni di sangue regolari, a volte una volta al mese o più, e possono anche assumere integratori di vitamina B. Tuttavia, le trasfusioni creano un’altra serie di problemi. Il corpo finisce per avere troppo ferro e, per risolvere questo problema, le persone spesso assumono anche farmaci chelanti per via orale o iniettati che rimuovono il ferro in eccesso.
In casi molto gravi, le trasfusioni di sangue non riescono a fornire un trattamento adeguato per la talassemia. In questi casi, i medici possono prendere in considerazione l’approccio più rischioso di un trapianto di midollo osseo, che potrebbe fornire alla persona un mezzo per produrre emoglobina in futuro. Questo passaggio viene solitamente considerato solo quando la trasfusione di sangue e la chelazione non funzionano.
Qualsiasi forma di talassemia maggiore richiede cure mediche regolari. La malattia non può essere ignorata o le conseguenze si rivelano disastrose. Con un seguito attento e un adeguato supporto medico, molte persone possono farcela. I medici sono ancora ansiosi di trovare una cura o almeno un trattamento per la talassemia che richiederebbe meno interventi.