La sindrome di Swyer è una rara malattia genetica che fa sì che la persona colpita abbia l’aspetto fisico di una femmina e la composizione cromosomica di un maschio. Una persona con questo disturbo è tipicamente cresciuta come una femmina a causa del normale aspetto dei genitali femminili e della presenza di un utero e delle tube di Falloppio. Quelli con la sindrome di Swyer non hanno ovaie o testicoli funzionali e di solito hanno le gonadi sottosviluppate rimosse presto nella vita per prevenire il cancro. La terapia ormonale sostitutiva è il trattamento standard per la sindrome di Swyer e la consulenza può diventare necessaria man mano che il paziente invecchia, soprattutto se diventano evidenti problemi di identità di genere.
Si ritiene che la maggior parte dei casi di sindrome di Swyer derivi da mutazioni genetiche casuali, sebbene sia possibile che un genitore trasmetta un modello genetico mutato, anche se nessuno dei due ha segni evidenti del disturbo. Questa condizione viene normalmente diagnosticata intorno all’età in cui è prevista la pubertà e l’adolescente viene sottoposto a test per determinare le ragioni della pubertà ritardata. Gli esami del sangue e i risultati dell’imaging pelvico possono spesso rivelare la presenza della sindrome di Swyer.
Sono presenti masse anomale di tessuto dove dovrebbero trovarsi le ovaie o i testicoli nei nati con la sindrome di Swyer. Nel tempo, queste masse possono diventare cancerose, spingendo molti medici a rimuovere il tessuto poco dopo la diagnosi. Con l’assenza di ovaie funzionanti, le mestruazioni e la fertilità non sono possibili senza l’assistenza della terapia ormonale sostitutiva. La terapia ormonale sostitutiva consente alla persona con questo disturbo di sviluppare caratteristiche sessuali femminili secondarie come il seno e l’allargamento dei fianchi. Gli ovuli donati e l’uso della fecondazione in vitro possono consentire a una persona con questa condizione di portare a termine con successo una gravidanza, sebbene la gravidanza non sia possibile senza l’aiuto della scienza medica.
Tradizionalmente, una persona a cui è stata diagnosticata la sindrome di Swyer è stata incoraggiata dai membri della famiglia e dai medici a vivere la vita come una donna perché la parte esterna del corpo sembra femminile. Questo a volte ha causato problemi emotivi a coloro che lottano con problemi di identità di genere. A causa della presenza di cromosomi maschili, alcune persone con questa condizione sono più a loro agio nell’identificarsi come maschi. In queste situazioni possono essere raccomandati un’ampia terapia psicologica e consulenza per il paziente e per la famiglia. Se il paziente decide di vivere la vita da maschio, possono essere utilizzati diversi tipi di terapia ormonale ed è possibile un intervento chirurgico in modo che il corpo fisico assomigli maggiormente a quello di un tipico maschio.