La carenza di miostatina si riferisce a una condizione di crescita anormale in cui la miostatina, la proteina responsabile del controllo della crescita muscolare, è assente dal corpo o è stata disattivata. Senza proteine miostatina pienamente funzionanti nel corpo, i muscoli sono liberi di crescere senza restrizioni. Questo, quindi, porta ad uno stato di ipertrofia muscolare, in cui i muscoli del corpo crescono fino a dimensioni anormali.
Un gene chiamato MSTN controlla la produzione e l’attivazione della miostatina. Ogni cellula del corpo ha due istanze di questo gene. Una sola mutazione in un’istanza del gene può causare una carenza di miostatina interrompendo il modo in cui il corpo produce o utilizza la miostatina. Se entrambe le istanze del gene MSTN in ciascuna cellula sono mutate, l’ipertrofia muscolare è tipicamente più grave.
Le mutazioni nel gene MSTN possono portare al deficit di miostatina in due modi. In alcuni casi, le istruzioni relative alla produzione di miostatina diventano ugualmente mutate o corrotte, portando le cellule del corpo a produrre poca o nessuna miostatina. Altre volte, le istruzioni relative all’uso corretto della miostatina vengono corrotte. In questo caso, potrebbero esserci molte proteine miostatine disponibili all’interno delle cellule, ma esse semplicemente restano a guardare perché non sono state istruite dal corpo a fare nulla.
Al 2010 non esisteva alcun trattamento clinico per il deficit di miostatina. Casi di studio su animali come topi e bovini hanno rivelato che la crescita muscolare che deriva da una mancanza di miostatina non supera mai il 40%. La miostatina funziona allo stesso modo negli esseri umani come negli animali, quindi la carenza di miostatina non è fatale. Solo una piccolissima parte del popolare soffre di carenza di miostatina. Ciò include i bambini e alcuni culturisti professionisti selezionati.
Sebbene la carenza di miostatina sia di per sé una condizione indesiderata, i ricercatori sperano di utilizzare la scienza dietro di essa per curare un giorno la distrofia muscolare. Iniettando nel corpo sostanze che bloccano la miostatina, la speranza è che i muscoli indeboliti della distrofia muscolare raggiungano le loro dimensioni normali. C’è, tuttavia, la preoccupazione che una tale soluzione possa inevitabilmente causare un peggioramento della malattia in futuro.
Allo stesso tempo, è stata presa in considerazione anche l’idea di utilizzare i bloccanti della miostatina per promuovere la crescita muscolare nei bodybuilder. Qualsiasi possibilità del genere, tuttavia, richiederebbe test approfonditi da parte della FDA prima di essere rilasciata nel mercato principale. Potrebbe anche affrontare la regolamentazione da parte degli organi di governo dell’industria del bodybuilding competitivo.