Un omozigote è un organismo che ha ereditato lo stesso allele due volte, una volta da ciascun genitore. Questo termine è usato in riferimento agli organismi diploidi, organismi che hanno due serie complete di cromosomi. L’opposto dell’omozigosi è l’eterozigosi, in cui l’organismo ha ereditato un allele diverso da ciascun genitore.
Tecnicamente, il termine “gene” si riferisce a una sezione del codice genetico che detta l’espressione di un particolare tratto, mentre il termine “allele” viene utilizzato per discutere varie forme di un gene. Un locus è un’area sul cromosoma in cui appare un gene e qualcuno che è un omozigote ha lo stesso allele negli stessi loci su entrambi i set di cromosomi. Si potrebbe parlare, per esempio, di un gene che codifica per il colore degli occhi, e poi discutere di vari alleli come il blu, il marrone e il nocciola. È importante ricordare che i tratti genetici possono essere influenzati da più di un gene, e talvolta sono coinvolte interazioni tra più geni, che possono rendere il processo di ereditarietà piuttosto complesso.
Gli alleli sono spesso descritti come dominanti o recessivi. Nel caso di un allele dominante, è necessario ereditare solo una copia dell’allele affinché il carattere si manifesti. Con gli alleli recessivi, invece, devono essere presenti due copie dell’allele affinché il carattere si esprima negli organismi. Quando qualcuno è omozigote per un tratto dominante, significa che ha ereditato due copie di un allele dominante, e l’omozigote, di conseguenza, trasmetterà il tratto dominante a qualsiasi discendente, il che significa che il tratto dovrebbe esprimersi in quei anche i discendenti.
Un omozigote che ha due copie di un carattere recessivo esprimerà il carattere e trasmetterà una copia del gene recessivo ai discendenti. Se l’altro genitore è omozigote per lo stesso tratto, il bambino esprimerà il tratto, ma se l’altro genitore è eterozigote, con una copia del tratto recessivo e una copia di un tratto dominante che essenzialmente vincerà il recessivo, il bambino solo ha una probabilità del 50% di esprimere il carattere recessivo.
Molte condizioni genetiche sono recessive e le persone che hanno queste condizioni devono essere omozigoti nel locus che determina se la condizione si esprimerà o meno. A volte sono coinvolti più loci, il che spiega perché molti tratti genetici hanno vari gradi di intensità, perché le persone possono avere alcuni degli alleli coinvolti, ma non altri. Qualcuno che è un omozigote per una condizione genetica recessiva trasmetterà il gene problematico a un bambino, il che può essere una preoccupazione per le persone che non vogliono che i loro figli sviluppino condizioni genetiche o diventino portatori di tali condizioni.