La hemoglobinopatía es una afección hereditaria en la que la estructura de las cadenas de globina es anormal y provoca el desarrollo de síntomas médicos, con una serie de enfermedades genéticas que se sabe que involucran cadenas de globina mal formadas. Muchos pacientes tienen variantes en la estructura de la cadena de globina normal sin experimentar síntomas, y sus afecciones no se consideran hemoglobinopatías porque no experimentan la enfermedad. La gravedad de la afección de un paciente puede variar, según el tipo de anomalía, y puede haber opciones de tratamiento disponibles, aunque el problema subyacente no se puede curar.
En pacientes con hemoglobinopatías, los genes heredados para proporcionar instrucciones sobre cómo hacer cadenas de globina son de naturaleza errónea. Dos ejemplos comunes de hemoglobinopatía son la anemia de células falciformes y la enfermedad de la hemoglobina C. El paciente puede experimentar anemia, problemas de sangrado y coagulación y otros problemas. Por el contrario, las talasemias, otra familia de trastornos sanguíneos hereditarios, involucran globinas normales producidas en cantidades reducidas, lo que hace que el paciente desarrolle anemia.
Si un médico sospecha que un paciente tiene una hemoglobinopatía sobre la base de los antecedentes familiares de síntomas, se puede extraer y evaluar sangre en el laboratorio. A veces, se pueden ver claras diferencias estructurales bajo el microscopio y, en otros casos, es posible que sea necesario analizar la sangre con mayor intensidad. Esto se utilizará para proporcionar información sobre la naturaleza del trastorno y para determinar si hay opciones de tratamiento disponibles. Si bien el paciente no puede comenzar a producir las cadenas de globina correctas, es posible que se disponga de productos sanguíneos para contrarrestar la anemia y otros problemas.
La estructura de las cadenas de globina es compleja y el desarrollo de hemoglobinopatía puede ser el resultado de varios errores. A veces, surgen mutaciones espontáneas y, en otros casos, los pacientes pueden tener antecedentes familiares de enfermedad. Las personas de determinadas regiones a menudo corren el riesgo de padecer hemoglobinopatías específicas, ya que a veces confieren una ventaja de supervivencia. Las personas que portan el rasgo de células falciformes, por ejemplo, son más resistentes a la malaria, lo que aumenta la supervivencia de las personas con este gen en áreas propensas a la malaria y el riesgo correspondiente de tener hijos con anemia de células falciformes como resultado de heredar la enfermedad. gen de ambos padres.
El estudio de la hemoglobinopatía se lleva a cabo en varias regiones del mundo a medida que las personas analizan cómo se expresan y se heredan estas afecciones. Los investigadores también están interesados en aprender más sobre las conexiones raciales con diversas enfermedades, ya que esto puede proporcionar información sobre por qué se desarrollaron en primer lugar y por qué persisten a pesar de ser claramente perjudiciales. Esto también puede ayudar a las personas a identificar a los pacientes en riesgo de padecer trastornos sanguíneos particulares sobre la base de su origen racial, así como de sus antecedentes familiares.