¿Qué es el síndrome de Osler Weber Rendu?

El síndrome de Osler Weber Rendu es un trastorno genético caracterizado por formaciones irregulares de vasos sanguíneos en todo el cuerpo. La afección produce lesiones cutáneas y hemorragia interna o externa grave. El síndrome de Osler Weber Rendu requiere un tratamiento de por vida.
La afección, también conocida como telangiectasia hemorrágica hereditaria, ocurre cuando los capilares no se desarrollan normalmente. Como resultado, las venas y arterias se conectan directamente en ciertas áreas del cuerpo. Las venas y las arterias tienen diferentes niveles de presión, por lo que las rupturas tienden a ocurrir en los puntos donde se encuentran los dos sistemas.

Las personas que tienen esta afección a menudo tienen grupos de vasos sanguíneos de color rojo violáceo llamados tenangiectasias en la cara, los labios, la lengua y los dedos, así como en otras áreas del cuerpo. Estos racimos se rompen y sangran fácilmente. Algunos pacientes también sufren hemorragias nasales frecuentes y abundantes.

Muchos de estos pacientes experimentan sangrado tanto dentro como fuera del cuerpo. Pueden tener heces negras o alquitranadas, lo que indica sangrado en el tracto gastrointestinal, o pueden toser sangre. Algunas personas experimentan complicaciones graves como presión arterial alta, accidente cerebrovascular o insuficiencia cardíaca debido a hemorragias dentro del cerebro o del cuerpo.

El síndrome de Osler Weber Rendu se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia caucásica, pero también puede afectar a personas de ascendencia asiática, africana y árabe. El trastorno afecta por igual a hombres y mujeres. Suele aparecer a los 30 años.

Un médico que sospeche el síndrome de Osler Weber Rendu realizará un examen físico completo. Mirará la cara y el cuerpo para detectar la presencia de telangiectasias y realizará análisis de sangre para detectar anemia. También se medirá la capacidad de la sangre para coagularse normalmente.

El médico también puede realizar radiografías de tórax para buscar malformaciones arteriovenosas (MAV) en los pulmones u ordenar imágenes por resonancia magnética (IRM) para buscar sangrado en el cerebro. Si se produce sangrado en el tracto gastrointestinal, el médico puede realizar una endoscopia. En esta prueba, un tubo largo y flexible equipado con una cámara diminuta toma fotografías del interior del cuerpo.

Los médicos tratan el síndrome de Osler Weber Rendu según las necesidades del paciente. Algunas personas que sufren hemorragias nasales frecuentes se benefician de la terapia con estrógenos. Otros pueden requerir cauterización quirúrgica para tratar áreas que sangran con frecuencia. Algunos pacientes requieren transfusiones de sangre de vez en cuando, según la gravedad de la afección.
El síndrome de Osler Weber Rendu no afecta las capacidades mentales o cognitivas del paciente y, por lo general, no disminuye la esperanza de vida del paciente. Los padres pueden transmitir el trastorno a sus hijos. Un asesor genético puede asesorar a un posible padre que tenga antecedentes familiares de la enfermedad.