La sordera hereditaria es una condición que se transmite a los niños de uno o ambos padres a través de la composición genética. El resultado final es la pérdida de audición, que puede estar presente o no desde el nacimiento. Para algunos niños, simplemente significa que están predispuestos a sufrir pérdida auditiva en el futuro. Otros pueden mostrar signos no solo de pérdida auditiva sino de otras afecciones relacionadas, como ceguera o problemas del habla.
La información genética puede transmitirse en genes dominantes o recesivos. En los casos en los que se transmite por un gen dominante, solo se requiere que uno de los padres tenga el gen para que afecte al niño. Para los genes recesivos, el niño debe obtener el gen de ambos padres para que se manifieste. Uno de los tipos más comunes de sordera hereditaria recesiva es el síndrome de Usher, en el que el individuo demuestra no solo pérdida auditiva sino también diferentes niveles de ceguera.
Los síntomas de la sordera hereditaria pueden manifestarse de diversas formas. Las personas afectadas por la pérdida de audición sindrómica pueden presentar deficiencias en las instalaciones asociadas con la audición, como dificultades con el habla o el equilibrio. Con la pérdida auditiva no sindrómica, lo único que se ve afectado es la audición. El inicio varía según el individuo y puede notarse antes o después de que se desarrolle la capacidad para hablar. Tampoco hay una gravedad establecida de la pérdida auditiva, ya que algunas personas pueden sufrir solo una pérdida auditiva leve, mientras que otras pueden tener una pérdida profunda o grave.
La sordera hereditaria puede afectar diferentes áreas del cuerpo. La pérdida auditiva conductiva ocurre cuando hay una anomalía hereditaria en las formaciones y estructuras del oído medio o externo, mientras que la pérdida auditiva neurosensorial se produce debido a anomalías en el oído interno. Hay otras estructuras que están asociadas con la capacidad auditiva de una persona, como el nervio craneal, la corteza cerebral y el tronco encefálico. El nombre que se le da a las disfunciones hereditarias de estas otras estructuras es disfunción auditiva central.
Hay más de 400 afecciones hereditarias diferentes que incluyen la pérdida de audición como un componente de su afección. El síndrome de Waardenburg se caracteriza por diferentes niveles de pérdida auditiva acompañados de pigmentos anormales en la piel, los ojos y el cabello. La osteoartritis se asocia con la pérdida auditiva en el síndrome de Stickler, y el síndrome branquiootorenal se presenta en personas que presentan pérdida auditiva junto con anomalías del oído externo.
Las pruebas genéticas pueden establecer si las personas son portadoras del gen de la sordera hereditaria. Cuando un niño presenta pérdida auditiva, no siempre se debe a una afección hereditaria. Puede ser causada por factores ambientales, infecciones prenatales o incluso infecciones bacterianas. Los padres que deseen tener más hijos pueden determinar las causas de la pérdida auditiva.