El síndrome de Werner es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por un envejecimiento prematuro. La progeria se refiere a un grupo de enfermedades del envejecimiento prematuro, como el síndrome de Werner. El síndrome de Werner también se clasifica a veces como síndrome progeroide y es causado por una mutación hereditaria de un gen que afecta al octavo cromosoma. El síndrome de Werner es una afección muy rara que solo se ha informado en un pequeño porcentaje de la población mundial.
El síndrome de Werner lleva el nombre de Otto Werner, un científico alemán que describió originalmente el síndrome en su tesis doctoral de 1904. En 1997, el gen responsable del síndrome de Werner fue identificado como RECQL2. Las investigaciones han indicado que el síndrome es más prevalente en la parte asiática de la población, ya que un porcentaje más alto de casos notificados se originó en Japón que en cualquier otro país.
Las personas con síndrome de Werner generalmente se desarrollan a un ritmo normal hasta que alcanzan la pubertad. Después del inicio de la pubertad, tienden a envejecer rápidamente y el desarrollo, incluidos los brotes de crecimiento que experimentan los adolescentes con un desarrollo normal, está ausente. Por lo general, esto da como resultado una estatura más baja de lo normal en quienes padecen el síndrome de Werner. Otros síntomas que normalmente se presentan en las personas afectadas por el síndrome de Werner incluyen pérdida temprana y encanecimiento del cabello, engrosamiento prematuro de la piel y cataratas en ambos ojos.
Los pacientes que padecen el síndrome de Werner también tienden a experimentar enfermedades y trastornos que suelen estar asociados con el envejecimiento, incluidos varios cánceres, aterosclerosis y enfermedades cardíacas y, a veces, diabetes mellitus. Los pacientes de Werner pueden vivir hasta finales de los cuarenta o hasta los cincuenta, pero generalmente padecen enfermedades que conducen a la muerte antes de lo normal.
Aunque no existe cura para el síndrome de Werner, a los pacientes sospechosos de tener la afección se les hace una prueba del gen mutado para el manejo adecuado de las afecciones que generalmente afectan a los pacientes. El síndrome de Werner es extremadamente poco común y, por lo general, no es motivo de preocupación, pero quienes sospechen que pueden ser portadores del gen recesivo pueden participar en el asesoramiento genético antes de la reproducción.