El síndrome de Wiskott-Aldrich, también conocido como síndrome de eccema-trombocitopenia-inmunodeficiencia, es una enfermedad rara que altera las células sanguíneas y el sistema inmunológico en la mayoría de los hombres de todos los orígenes. Una afección hereditaria grave que puede causar la muerte, el síndrome se caracteriza por un recuento de plaquetas significativamente bajo, infecciones frecuentes e inflamación de la piel. Si bien la afección también aumenta el riesgo de leucemia y linfoma, el síndrome de Wiskott-Aldrich es tratable.
Causado por una mutación en las células sanguíneas y las células inmunes, el síndrome de Wiskott-Aldrich afecta aproximadamente entre 1 y 10 nacimientos por millón en todo el mundo. Una persona que padece esta afección tiene una alteración con la proteína responsable de transmitir señales desde la superficie celular al citoesqueleto de actina, una red de fibras que componen la estructura básica de la célula. Las mutaciones hacen que las células tengan dificultad para crecer adecuadamente y adherirse a otras células.
El gen relacionado con el síndrome de Wiskott-Aldrich se encuentra en el cromosoma X, un cromosoma sexual. Los hombres son más propensos a la enfermedad porque solo necesitan uno de los cromosomas X distorsionados para heredar la afección. Para que una mujer herede el síndrome, necesitaría recibir dos cromosomas X distorsionados.
Con un recuento bajo de plaquetas, una persona con el trastorno es propenso a sufrir hematomas y sangrado con facilidad porque su falta de plaquetas hace que el cuerpo tenga dificultades para controlar el sangrado. El sangrado en la piel puede resultar en pequeñas manchas azules y rojas que parecen moretones. El bajo nivel de plaquetas también conduce a deposiciones con sangre, encías con sangre y hemorragias nasales persistentes. Más gravemente, una persona puede desarrollar una hemorragia cerebral y es posible que se requiera que los bebés usen un casco para protegerse contra lesiones en la cabeza hasta que aumenten los niveles de plaquetas.
Con un síndrome inmunológico comprometido, una persona con el trastorno también es susceptible a una serie de infecciones. Una persona puede contraer enfermedades leves como infecciones de oído, infecciones respiratorias y sinusitis. No tan común, un individuo puede desarrollar enfermedades más graves como envenenamiento de la sangre y meningitis.
Otro síntoma clásico del síndrome es el eccema, una inflamación grave de la piel. La inflamación puede ocurrir en todo el cuerpo de una persona. El eccema hace que una persona pique tanto que incluso puede rascarse mientras duerme. A menudo, una persona se rasca hasta sangrar.
El síndrome de Wiskott-Aldrich causa estragos en el sistema inmunológico y puede provocar inflamación de los vasos sanguíneos en los órganos internos. La inflamación a menudo está relacionada con fiebre y erupciones cutáneas. Otro trastorno inmunológico que puede surgir es la anemia, en la que los anticuerpos destruyen los glóbulos rojos de una persona.
Si bien el trastorno es potencialmente mortal, una persona aún puede llevar una vida saludable y productiva. Uno de los métodos de tratamiento más eficaces es el trasplante de médula ósea de un donante si se realiza antes de los 6 años. El tratamiento suele incluir suplementos de hierro para proteger contra la pérdida de sangre. En casos más graves, se pueden considerar las transfusiones de plaquetas y la cirugía de extirpación del bazo.