El síndrome de la sirena también se llama sirenomelia y es un conjunto extremadamente raro de defectos de nacimiento, que pueden variar en expresión. La afección recibe su nombre de uno de los defectos presentes, que es una fusión de las piernas. La naturaleza no separada de las piernas se ha comparado con la apariencia de una sirena, de ahí el nombre.
Si el síndrome de la sirena solo tuviera fusión de la pierna, podría no ser tan grave, pero en cambio, los niños que nacen con este trastorno congénito tienen una amplia variedad de problemas con otras partes del cuerpo. Los genitales pueden estar deformados o ausentes, la vejiga puede faltar, pueden existir anomalías en la columna y los riñones pueden verse seriamente afectados. No hace muchos años, la afección se habría considerado siempre fatal dentro de unas pocas horas o días después del nacimiento de un niño, pero ha habido algunas cirugías exitosas que, en última instancia, pueden alterar la perspectiva del tratamiento para esta enfermedad.
Varios pacientes ahora «famosos» se han sometido a tratamientos desde principios de la década de 2000. Shiloh Pepin, nacida en 1999, ha recibido trasplantes de riñón, reestructuración de su tracto urinario y otras intervenciones. Milagros Cerron, nacida en 2004, se sometió a una cirugía exitosa para separar sus piernas y puede caminar. Ambas niñas enfrentan toda una vida de atención médica. Shiloh recibió su segundo trasplante de riñón en 2007, pero el hecho de que ambas niñas no murieron al nacer o antes, es alentador.
Los defectos asociados con el síndrome de la sirena ocurren aproximadamente una de cada 100,000 nacimientos. Sin embargo, con una tasa de natalidad de más de cuatro millones de niños al año en los Estados Unidos, eso sugeriría que alrededor de 40 niños al año nacen con esta condición, solo en los Estados Unidos. Estas estadísticas deben ser aleccionadoras, si solo hay un puñado de niños que hasta ahora han logrado sobrevivir. Parte del problema puede ser el prejuicio médico hacia no tratar a los niños con síndrome de sirena y las fuertes recomendaciones de los médicos de que se les permita morir, pero el tratamiento comprobado podría alterar esta mentalidad con el tiempo.
Otra razón por la que la supervivencia puede ser tan baja en el síndrome de la sirena es que la gravedad de los defectos de nacimiento y los tipos de defectos pueden variar. Con formas menos graves, es posible que los niños puedan sobrevivir al tratamiento. Los defectos muy graves pueden significar que la afección simplemente no puede sobrevivir para algunos de los niños que nacen con ella. Algunos niños ni siquiera viven hasta el nacimiento, por lo que parte de la evaluación y el tratamiento del síndrome de la sirena en el futuro puede ser determinar los tipos y la gravedad de los defectos que existen.